疾病诊疗 / 精神与行为障碍 / 自闭症

自闭症 感觉门控驱动小鼠模型中的癫痫和自闭症样行为

研究发现，CNTNAP2敲除小鼠中丘脑网状核过度活跃（由T型钙通道功能增强驱动）是癫痫和自闭症样行为的共同基础。药物Z944阻断T型钙通道可同时抑制癫痫并逆转自闭症样行为，为共病治疗提供新靶点。...

2026-04-16 15:04:18 174 0

自闭症 中间神经元在癫痫中的作用及其他：2026年2月9日当周自闭症研究汇总

本文汇总了2026年2月9日当周的自闭症研究进展，重点介绍了一项关于皮层中间神经元功能障碍与自闭症和癫痫关联的新研究。该研究揭示了ARX基因通过下游靶点LOM1调节小清蛋白中间神经元的数量和分布，ARX变异导致细胞周期受损和中间神经元迁移改变。患者验证显示小清蛋白中间神经元丢失，与小鼠研究一致。此外，还涵盖了自闭症性别比例时间趋势、下丘脑分子性别差异及极低语言儿童沟通技能亚组等研究。...

2026-04-16 14:49:15 118 0

自闭症 自闭症性别偏差的新见解

本文系统解析自闭症谱系障碍中男性患病率显著高于女性的性别偏差现象，涵盖流行病学数据（男女比例约4:1）、主要假说（女性保护效应、诊断偏差、性激素和性染色体作用）及其证据，并讨论对诊断、治疗和研究设计的启示。理解这些机制有助于改进临床实践和推动性别特异性研究。...

2026-04-16 14:47:44 71 0

自闭症 自闭症小鼠模型中的体内碱基编辑及其他：2026年2月23日当周自闭症研究汇总

本文汇总了2026年2月23日当周自闭症研究的重要进展。重点介绍了一项利用体内碱基编辑技术纠正CHD3基因突变、改善自闭症小鼠模型行为缺陷的研究，该技术为单基因神经发育障碍治疗提供了新框架。此外，还涵盖了多祖先遗传结构、脆性X综合征果蝇模型、低频变异与调控网络以及KDM5B-NMDAR信号通路等多项研究，全面反映了自闭症领域的最新动态。...

2026-04-16 14:46:44 82 0

自闭症 老年自闭症及其他：2026年3月2日当周自闭症研究汇总

本文汇总了2026年3月2日当周的自闭症研究进展，重点介绍了《自然》杂志关于老年自闭症研究的新闻特写，指出该领域研究匮乏，并与心脏病、痴呆症、帕金森病等年龄相关疾病存在联系。同时涵盖了ATRX缺陷小鼠模型、SF3B3剪接体病、神经发育障碍表型谱、雌二醇调节神经元兴奋性以及FDA加速超罕见疾病疗法开发框架等多项研究。...

2026-04-16 14:43:07 59 0

自闭症 SCN2A基因变异谱系及其他：2026年3月9日当周自闭症研究汇总

本文汇总了2026年3月9日当周的自闭症相关研究，重点探讨SCN2A基因变异对Nav1.2钠通道的影响，发现导致非综合征性自闭症的变异引起通道功能丧失和显性负效应。此外，还涵盖了安格尔曼综合征、22q11.2缺失综合征、雷特综合征、SYNGAP1、社会行为表观遗传调控及出版伦理等多项研究，为自闭症及相关神经发育障碍的研究提供了最新进展。...

2026-04-16 14:41:18 108 0

自闭症 婴儿脑成像研究新发现：2026年3月23日当周自闭症研究汇总

本文汇总了2026年3月23日当周自闭症研究进展，重点介绍婴儿脑成像研究（IBIS）的两项新发现：高可能性婴儿（有自闭症兄弟姐妹）在12-24个月期间执行功能不改善，而低可能性婴儿改善；早期脑电图P1潜伏期变异性可预测2岁时认知、语言和运动技能。此外，还涵盖了药物筛选、微生物组、产前因素、脑结构、免疫、动物模型、共病、睡眠、疫苗政策及亚叶酸治疗等多项研究，为自闭症早期识别和干预提供新视角。...

2026-04-16 14:40:16 79 0

自闭症 近400种化合物影响斑马鱼自闭症相关基因的行为

研究人员利用斑马鱼模型筛选520种FDA药物，发现376种化合物影响自闭症相关基因SCN2A和DYRK1A变异的行为。雌酮哌嗪、紫杉醇和左卡尼汀最有效，且左卡尼汀在人类细胞中效果保守。研究强调药物反应具有遗传背景依赖性，需根据个体基因定制治疗，为自闭症精准医学提供新方向。...

2026-04-16 13:49:39 112 0

自闭症 dup15q综合征的单细胞分析揭示自闭症发育和出生后分子变化

2025年7月《自然·通讯》发表研究，通过对dup15q综合征患者来源的皮质类器官和死后脑组织进行单细胞转录组分析，揭示了发育和出生后阶段的细胞类型特异性分子变化。研究发现dup15q深层神经元在胎儿期糖酵解增加、层身份降解和形态异常，而出生后上层神经元突触信号失调，与特发性自闭症共享分子机制。基因共表达网络分析揭示了保守的疾病相关模块，提示代谢失调可能导致神经元功能障碍。该研究为自闭症机制理解和治疗开发提供了重要资源。...

2026-04-15 22:55:29 106 0

自闭症 2025年自闭症流行病学全景：患病率、共病、成本与资源缺口

本文基于CFAH.org发布的《2025年自闭症统计报告》，系统呈现ASD在儿童与成人中的患病率、人口学分布、遗传与环境病因、共病负担、经济成本及资源可及性。核心发现包括：美国每37名儿童中即有1人确诊ASD；男孩患病率是女孩的4.2倍；70%以上ASD儿童共患至少一种精神疾病；年度经济成本预计2060年达5.54万亿美元；29.5%的ASD儿童未接受任何治疗。文章还讨论了科学争议与未来研究方向。...

2026-04-15 20:04:29 73 0

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