疾病诊疗 / 神经肌肉疾病 / 肌营养不良症

肌营养不良症 中英科学家共同发现杜氏肌营养不良症基因疗法

中英科学家在《PLoS Medicine》上发表研究，发现敲除P2RX7基因可显著缓解杜氏肌营养不良症（DMD）小鼠模型的肌肉退化、炎症和认知损伤，为DMD基因疗法提供了新靶点。研究显示，P2RX7基因敲除或拮抗剂使用能改善肌肉结构、增强力量、降低血清肌酸激酶水平，且效果可持续至20月龄，无不良反应。这一发现是DMD治疗领域的里程碑。...

2015-10-26 13:10:55 124 0

肌营养不良症 PTC罕见病新药再遇滑铁卢，但上市希望仍在

PTC医药公司的杜氏肌营养不良症药物ataluren在临床三期研究中未能达到主要终点，但亚组分析显示部分患者获益。公司计划向FDA和EMA提交上市申请，凭借临床二期和三期数据争取有条件批准。该药仅适用于无义突变型患者，占DMD患者的13%，但患者群体的迫切需求可能推动监管审批。...

2015-10-20 21:04:13 143 0

肌营养不良症 南通探索畜禽养殖业分布式沼气发电与生态治理新模式

南通市通过推广分布式沼气发电项目，有效解决畜禽养殖污染问题，推动绿色生态养殖模式，提升产业可持续发展水平，成为全国畜牧业绿色转型的典范。...

2015-10-10 15:42:19 161 0

肌营养不良症 Cell：肌肉是如何工作的？——α辅肌动蛋白的分子结构与调控机制

维也纳大学和伦敦国王学院的研究团队经过八年努力，利用X射线晶体学技术解析了α辅肌动蛋白的分子结构，并揭示了其受脂肪酸PIP2调控的机制。α辅肌动蛋白是肌小节Z盘的主要蛋白，负责锚定肌动蛋白和titin，其功能异常会导致肌营养不良症和心肌疾病。该研究为理解肌肉收缩的分子基础和相关疾病的治疗提供了重要见解。...

2014-11-28 22:16:27 213 0

肌营养不良症 移植干细胞有望治疗肌肉萎缩症

日本研究人员发现两种小核糖核酸（miR-195和miR-497）能促进骨骼肌干细胞修复能力，将其移植到患有肌肉萎缩症的实验鼠腿部后成功实现肌肉再生。该研究为肌肉萎缩症治疗提供了新思路，未来若能用iPS细胞批量生产骨骼肌干细胞，有望应用于人类。...

2014-08-21 08:53:39 103 0

肌营养不良症 生命科学领域中“综述比”指标的应用与学科评价

本文介绍了“综述比”作为生命科学领域中衡量知识更新速度的创新指标，分析其在学科评价中的应用潜力，结合实例展示不同学科的动态变化，为科研评价提供新思路。...

2014-05-16 16:09:16 271 0

肌营养不良症 法国研究发现与面肩肱型肌营养不良症相关的新基因FAT1

法国研究人员发现FAT1基因与面肩肱型肌营养不良症（FSHD）密切相关。小鼠实验表明，敲除FAT1基因会导致面部和肩部肌肉发育异常、过早萎缩，以及视网膜和内耳畸形，与人类FSHD症状相似。FSHD患者胎儿期FAT1表达显著降低，且出生后基因变异率更高。该发现为FSHD的机制研究和治疗提供了新靶点，相关成果发表于PLOS Genetics。...

2013-06-22 12:40:15 175 0

肌营养不良症 面肩肱型肌营养不良症相关基因

最新研究发现，端粒缩短通过端粒位置效应上调面肩肱型肌营养不良症（FSHD）相关基因DUX4的表达，且影响范围远超预期。这一机制解释了FSHD的延迟发病和进行性加重，为治疗提供了新靶点。...

2013-05-16 11:42:13 60 0

肌营养不良症 《科学》研究解析细胞融合机制：为肌营养不良症治疗提供新思路

约翰霍普金斯大学研究人员建立高效细胞融合系统，揭示细胞融合由单个细胞启动并驱动，而非相互对等。研究发现肌动蛋白细胞骨架驱动的膜突起与促融合蛋白Eff-1协同作用，为理解肌肉再生和改善肌营养不良症治疗提供新思路。...

2013-03-21 10:14:18 137 0

肌营养不良症 反义寡核苷酸联合丹曲林治疗肌肉萎缩症样疾病的希望

一项研究显示，反义寡核苷酸（ASO）联合丹曲林可显著改善肌肉萎缩症模型小鼠的肌肉力量。ASO通过外显子跳跃恢复肌营养不良蛋白表达，丹曲林则稳定钙信号，减少肌肉损伤。联合疗法在人类细胞中也有效，为杜氏肌营养不良症提供了新希望。...

2012-12-17 11:01:48 85 0

生物行