疾病诊疗 / 神经肌肉疾病 / 肌营养不良症

肌营养不良症 男性不育的根本原因：精子鞭毛长度变异影响精子活力

本文报道了一项关于男性不育的最新研究，揭示了精子鞭毛长度变异与精子活力的关系，为男性不育的诊断和治疗提供了新的生物标志物。研究强调精子结构的均一性对生育能力的重要性，具有重要的临床应用价值。...

2012-11-21 16:49:28 200 0

肌营养不良症 《科学·信号传导》：抗癌药物或可用于治疗肌肉变性疾病

渥太华大学医学院等机构研究发现，以IAP基因为靶点的抗癌药物可能用于治疗肌肉变性疾病，如迪谢纳肌营养不良症。该药物能促进癌细胞死亡，同时诱导肌肉组织修复，通过激活特定信号通路促进肌细胞融合形成新肌纤维。研究还发现TWEAK因子在低水平时也能激活相同通路，促进肌肉修复。相关成果发表于《科学·信号传导》。...

2012-10-19 15:29:00 201 0

肌营养不良症 PLoS ONE：应浩等揭示骨骼肌再生机制，为杜氏肌营养不良治疗提供新思路

中科院上海生命科学研究院应浩研究组与复旦大学附属儿科医院合作，在PLoS ONE上发表研究，揭示miR-1/133在骨骼肌早期再生中表达下调，通过靶基因Cyclin D1和Sp1抑制成肌细胞增殖，FGF2和p38信号通路为其上游调控机制。该发现为杜氏型肌营养不良（DMD）治疗提供新思路。...

2012-09-20 17:14:53 148 2

肌营养不良症 Cell Stem Cell：骨骼肌干细胞中发现新蛋白质分子

香港科技大学生命科学部邬振国教授团队在骨骼肌干细胞中发现新型蛋白质分子Pax3/7BP，该蛋白能与Pax7特异性结合，调控骨骼肌干细胞的分裂生长。研究利用酵母双杂交筛选及分子细胞实验，揭示了Pax3/7BP促进Pax7与组蛋白修饰酶复合物结合的机制，并鉴定出两个靶基因。该发现为治疗肌肉萎缩症、促进肌肉再生及增强老年人肌肉功能提供了新方向，成果发表于《Cell Stem Cell》。...

2012-08-27 15:24:16 196 0

肌营养不良症 邬振国教授Cell Stem Cell干细胞研究新成果：发现Pax3/7BP调控肌肉前体细胞增殖

香港科技大学邬振国教授团队在Cell Stem Cell发表研究，发现新型蛋白质Pax3/7BP通过与Pax7和Pax3结合，调控骨骼肌干细胞增殖。该蛋白作为接头分子，促进Pax7与H3K4甲基转移酶复合物结合，激活靶基因表达。这一发现为肌肉萎缩症等疾病的治疗提供了新靶点。...

2012-08-22 12:34:01 178 0

肌营养不良症 Science医学：北京大学客座教授解析治疗性蛋白MG53在肌营养不良症中的应用

北京大学客座教授马建杰博士团队在《Science-Translational Medicine》上发表研究，发现重组MG53蛋白能修复细胞膜损伤，为肌营养不良症等疾病提供新疗法。MG53蛋白是肌特异性TRIM家族成员，在细胞膜修复中起关键作用。实验表明，重组人MG53蛋白可保护肌肉和非肌肉细胞免受损伤，并在小鼠模型中减轻肌肉病变。该研究为细胞膜修复缺陷疾病的治疗开辟了新途径。...

2012-08-01 14:46:34 184 0

肌营养不良症 成人肌肉萎缩症患者癌症风险高于常人

一项发表在《PNAS》上的研究显示，成人肌肉萎缩症（强直性肌营养不良症）患者罹患脑癌、卵巢癌、结肠癌、子宫内膜癌等癌症的风险显著高于普通人。研究团队调查了1658例患者，发现其癌症发病率是普通人群的两倍。基因缺陷导致细胞核内RNA积聚，可能干扰DNA修复机制，从而增加癌症风险。专家建议患者加强癌症筛查，尤其是结肠癌。...

2012-01-31 18:05:41 292 0