一项新的研究揭示出了正常朊蛋白如何在遗传性疾病中发生了与衰老有关的突变。西储大学医学院的研究人员研究了一种先前在印第安纳患有prion疾病——Gerstmann-straussler-Sheinker(GSS)的家族成员的prion蛋白突变。研究结果公布在4月的Journal of Alzheimer’s Disease上。

        GSS是一种遗传性的家族性疾病，能导致运动失调。这种疾病和其他prion疾病被认为是由正常的蛋白prion蛋白发生突变导致的，并且是致命性的。

        在研究这个家族中导致GSS的突变时，研究人员发现了这种突变蛋白并推测出了它在细胞中的正常形状。在这种蛋白被错误折叠后就不能再返回正常的形状。这可能解释了为什么这种疾病与衰老有关——因为健康年轻的细胞能够正确折叠和维修突变蛋白，但老化的细胞机器的缺陷则可能促进这种异常形式prion蛋白的积累并因此导致疾病的发生。

        目前还有若干与这类疾病有关的问题需要解决，而最重要的一个问题是错误折叠的突变蛋白的确切本质是什么。此外，衰老细胞与缺陷性蛋白折叠关系最密切的特征确定也很重要，因为对它的了解可能导致新颖的中止这些疾病的治疗性策略的诞生（记者杨淑娟）。