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Nature Genetics报道大规模肺癌易感性全基因组研究

2017-07-21 15:10 未知 Nature Genetics 阅读 0
核心摘要: 利物浦大学John Field教授领导的国际研究小组在《Nature Genetics》发表大规模全基因组关联研究,通过分析29200例肺癌患者和56000例对照,鉴定出18种已知和10种新的肺癌易感基因变异,包括RNASET2、SECISBP2L等,为肺癌风险机制和筛查提供了新见解。

利物浦大学John Field教授领导的一个国际肺癌研究小组进行了一项研究,鉴定了一种新肺癌风险基因突变。他们的这项最新发现发表于《Nature Genetics》杂志。

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肺癌对世界癌症死亡率的贡献一直居高不下。虽然普遍认为吸烟是造成肺癌的主要危险因素,但据估计仍有12%的病例源于基因组成变异。过去我们并不知晓这些基因变异的确切细节。

基因分型(genotyping)是通过检测个体DNA序列来确定个体基因组成(基因型)差异的实验过程。

一个名为“OncoArray”的特殊研究平台专门收集世界各地的基因型数据,全世界的研究人员持续不断地增加该平台的样本数量,使其成为世界最大的基因型数据平台。其中利物浦肺癌专项为这项庞大的国际工程做出了重大贡献。

发表在《Nature Genetics》杂志中的这项研究通过GWAS对29200例肺癌患者和56000例非肺癌患者(对照组)样本进行了基因筛查。更新了18种容易引发肺癌的遗传变异(包括胆碱烟碱受体、CHRNA2、以及端粒相关基因OFBC1和RTEL1在内的基因位点),还有10种新基因突变(如RNASET2、SECISBP2L和NRG1等)。

英国肺癌筛查试验首席研究员、临床肿瘤学教授John Field教授说:“这项研究发现了几种肺癌风险新变种,将有助于人们更好地理解肺癌风险机制。”

“样本主要来自‘利物浦肺癌专项’,结论将进一步改善肺癌高危人群筛查。特殊基因(如影响肺癌风险、吸烟行为和吸烟影响等基因)的进一步深入研究还有助于其他领域的基础工作。”

本文的共同领导者还包括达特茅斯Geisel医学院分子和系统生物学教授Christopher Amos,他表示:“我们从中发现了许多从未被报道过的新肺癌影响基因,这些发现肯定会对肺癌领域研究产生新积极影响。”

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