安徽首例罕见法布里（Fabry）病患者张亚非创建援助网站，引发社会对孤儿药可及性的广泛关注。法布里病是一种X连锁遗传的溶酶体贮积症，由于α-半乳糖苷酶A（GLA）基因突变导致酶活性缺乏，使鞘糖脂（主要为Gb3）在血管内皮、肾脏、心脏等组织细胞中堆积，引发多系统损害。患者常表现为少汗、肢端疼痛、血管角质瘤、肾功能衰竭及心脑血管事件。全球发病率约为1/40,000至1/117,000，中国目前确诊仅20余例。

张亚非自幼少汗，夏季需趴水泥地降温，10岁后出现关节剧痛及皮肤血管角质瘤，长期服用卡马西平止痛。2003年出现肾功能异常，直至2023年才在合肥确诊为法布里病。2024年初于上海瑞金医院接受肾移植，治疗费用已近20万元。瑞金医院陈佳韵医生指出，法布里病是少数可治疗的遗传病，但国内患者却无法获得特效药。

美国健赞公司（Genzyme）于2003年研发出酶替代疗法药物Fabrazyme（阿加糖酶β），可有效补充缺失的酶，减少Gb3沉积，延缓疾病进展。该药在美国被认定为孤儿药，年治疗费用高达15万-20万美元，且需终身用药。然而，该药至今未在中国上市。健赞曾通过医疗基金会将治疗戈谢病的药物引入中国，但法布里病药物因临床病例稀少、审批困难而搁浅。

中国药监部门官员表示，国家已对罕见病新药设立快速审批通道，但临床研究病例不足仍是主要障碍。法布里病全球仅约5000例患者，中国病例数难以满足临床试验要求。陈佳韵医生呼吁为罕见病患者建立用药绿色通道，允许在个人承担风险且有医院监护下使用未上市药物。

孤儿药研发面临市场困境：患者稀少导致研发成本高昂，而支付机制欠缺又进一步缩小市场。美国1983年《孤儿药法案》提供税收减免和7年市场独占权，如戈谢病药物Cerezyme年销售额达6亿美元，但每位患者年均花费17万美元。中国目前仅有大病医保，缺乏罕见病专项支付机制，导致即使药物上市，患者也难以负担。

深圳微芯生物总裁鲁先平指出，孤儿药利润惊人，但中国医保机制不完善导致市场萎缩。北京百泰生物营销主管于海玲认为，临床病例稀缺带来研发风险，企业需长期投入。国内企业因知识产权和研发能力不足，对孤儿药项目望而却步。

张亚非已建立国内首个法布里病援助中心网站，开展自救互助，并计划推动罕见病救助立法。2024年2月，安徽省人大代表提交议案，建议将罕见病纳入医保，建立绿色通道和救助机制。该议案已被作为建议处理。