据国外媒体3月20日报道，美国研究人员近日宣称，一种与大脑功能建立连接的基因可能对自闭症的发生具有重要意义。

一种名为“contactin 4”的基因发生缺失或损伤会使其功能丧失，从而中断大脑正常的工作网络。这项研究报告发表在《医学遗传学》杂志上。负责此项研究的纽约州立大学石溪分校伊莱·哈奇韦尔博士称，儿童体内出现三组contactin 4基因缺失或其中一组缺失，将导致2.5%的自闭症患病风险。

哈奇韦尔在一次电话采访中说：“通常人们错误地认为自闭症是由后天因素导致的，并没有想到这种病症与遗传基因突变有关。”他表示，这项研究被添加到自闭症潜在测试列表中，或许有助于泛自闭症的治疗。泛自闭症是一种影响儿童多方面功能的发育障碍，其特征是沟通技巧迟缓、社交互动和思维想象能力出现障碍。

哈奇韦尔的研究小组对来自81个家庭的92位泛自闭症患者与560位无自闭症人群进行了对比，他们进行了完整的基因组分析，观察完整的DNA图谱，结果发现其中有三位患者的contactin 4基因不完整，其DNA片段出现缺失损伤。这些患者都是从从未患自闭症的父亲那里继承该基因，表现出严重的社交障碍、发育延迟，甚至出现智力迟缓。他强调称，许多人认为自闭症患者人数很少，实际上全球有数百万自闭症患者。美国疾病控制和预防中心评估每150个儿童中就有1个自闭症患者，或者是相关的亚斯伯格症患者（该病症经常表现为轻微的社交笨拙）。

Contactin 4基因是一个发育状态中的轴突，轴突一般是传导远离神经元的神经纤维突，它们可以形成长线排列，彼此神经元之间进行连接。哈奇韦尔指出，这种基因突变出现在婴儿出生时。一些病例中，儿童患有自闭症而其父亲却是正常的，但实际上自闭症始终与基因有直接关系，时常有一些病例显示父亲正常，但他们的后代却患有严重自闭症。这可能是父亲在儿童时期曾有轻微的亚斯伯格症或相应的某些症状，但未曾进行诊断。目前，美国许多成年人在儿童时期很少去医院就诊检查是否患有自闭症，而他们的父辈接受诊断的几率则更低。

这是一个富有争议的话题，一些专家称自闭症和相关疾病的患者人数在近年骤增，而另一些专家表示目前没有证据足以证实以上结论。哈奇韦尔说：“我个人观点认为自闭症并不是近年来才变得很普遍，现今如果家长意识到孩子在学习方面存在问题，便会尽可能地诊断为自闭症患者，以寻找学校多方面的教育帮助。”

据了解，哈奇韦尔帮助建立了人群诊断生物科技公司，以开展症状前DNA分析和早期检测自闭症、阿尔茨海默症、帕金森氏症、糖尿病和其他遗传疾病。