中国科学家首次发现，硝酸甘油的有效性受基因突变影响。这一研究成果由复旦大学李一峰博士和上海瑞金医院心脏内科副主任医师金玮博士共同完成，发表于国际权威杂志《临床医学研究》。

在我国，超过25%的人含服硝酸甘油无效，而基因突变是决定药物疗效的关键因素。硝酸甘油自130年前首次用于治疗心绞痛和心力衰竭以来，一直是冠心病心绞痛急性发作的常规首选药物。然而，其临床有效性因人而异，部分患者服用后未能获得预期疗效。以往医学界认为这是“耐药性”所致，但中国学者的研究证实，真正原因是基因突变。

研究发现，人体内的“线粒体乙醛脱氢酶2”（ALDH2）是硝酸甘油有效代谢物“一氧化氮”形成的关键酶。如果患者ALDH2基因携带“Lys-504”突变，硝酸甘油的生物转化过程受阻，导致一氧化氮减少甚至无法产生，药物难以发挥作用。在亚洲人群中，30%~50%的人携带该突变，远高于欧美人群。中国汉族人群中，含服硝酸甘油无效的比例高达25%以上。这一发现提示临床医生在使用硝酸甘油时，需考虑患者的遗传因素。