加拿大渥太华心脏病研究院的研究人员确定出一种最常见的心脏病类型——心房颤动（Atrial fibrillation，AF）是由一种在子宫内发育期间发生的基因突变导致。这一重大发现为这一常见疾病如何发生提供了新的视角，并可能促进针对AF的靶向治疗的开发。该研究详细内容刊登在最新一期的世界医学权威杂志《新英格兰医学杂志》上。

心房颤动是由于随机的电信号引起的一种迅速、不规律的心跳。这种病使血液在心脏中汇集并凝块，有时还会引发中风。在美国，超过300万人患有持续性AF，AF会明显增加中风的风险。

已知缺陷基因能够被遗传并导致家族性疾病，但子宫内发育期的突变是否会引发这种疾病尚不清楚。Gollob博士和同事对一种名为GJA5的基因进行了深入研究，该基因编码连接蛋白40（Connexin 40）。这种蛋白质仅存在于心脏的心房组织，并在电脉冲传导过程中起关键作用。研究人员证明这种疾病是组织特异性的，且检测结果显示该蛋白质并不存在于所有身体细胞。

目前，AF的治疗药物并非特异性靶向连接蛋白40。一种称为心导管消融的物理方法也被用于治疗，但该手术具有侵入性，并可能引发明显并发症，包括中风和死亡。通过破译AF的发病机制，研究人员希望能开发出靶向连接蛋白40的新型药物。

这项研究证实连接蛋白40在心脏心房电传导中起关键作用。现有药物对AF效果不理想，而新发现表明靶向连接蛋白40的药物能更有效地治疗AF。此外，研究还证明常见的先天疾病可能在局部组织中找到其遗传基础。