孤独症，又称自闭症（泛称孤独症谱系障碍，ASD），是一类因严重的神经发育失调导致的儿童精神疾病。世界卫生组织统计，中国约有60万至180万孤独症患儿，也有学者认为实际患者可能达150万至780万。在日前北京举行的以“孤独症研究现状及前沿问题”为主题的第369次香山科学会议上，中外专家一致指出，与发达国家相比，我国对孤独症的认识滞后、重视不足，临床诊断和治疗资源严重匮乏，相关研究投入微薄，亟需提高全社会认知并加强研究。

孤独症是一种多因素复杂疾病，主要表现为社交互动能力缺失、语言和非语言交流困难、行为和兴趣活动刻板重复。约75%的患儿智力低下，成年后50%至70%的患者社会适应不良，需终生照顾，给家庭和社会带来沉重负担。美国每个孤独症患者一生的花费高达375万美元。

会议执行主席、中科院生物物理所研究员吴瑛指出，双胞胎和家系研究表明孤独症以遗传因素为主导，但不符合经典孟德尔遗传规律。全基因组水平上相关基因超过300个，单基因遗传仅占10%左右，多数病例病因不明。专家还发现，孤独症儿童存在面孔识别缺陷，眼部实验显示他们只关注鼻子和嘴而忽视眼睛，但该缺陷的特异性尚待研究。

凝血酶敏感蛋白和神经连接蛋白参与神经突触发生，提示孤独症可能与突触异常有关。专家认为孤独症是一种神经突触疾病，涉及神经递质释放和神经元数量异常。从分子神经生物学角度研究轴突蛋白和神经连接蛋白在突触形成中的功能，有望揭示致病机理。建议采用系统整合策略，分析不同实验手段获得的基因和蛋白数据，寻找致病基因。

我国孤独症研究落后国际前沿12至15年。哈佛大学波士顿儿童医院副教授吴柏林强调，孤独症是公共卫生领域的巨大挑战。患病率逐年上升，从20世纪70年代的4例/万增至90年代的10至20例/万，2007年美国调查显示每150名儿童中就有1例，男童高达1/94。中国数据显示，就诊比例升高，25至36个月发现异常比率最高，语言发育障碍是主要关注点，初诊年龄多为3岁。

发达国家已投入大量资源：2006年美国布什政府签署法案，5年投入9.45亿美元；2009年奥巴马将孤独症列为第二位人类健康公敌。吴柏林表示，中国虽已开展研究，但政府和民间投入不足。此外，缺乏统一的筛查诊断中文量表，导致患者数量无权威统计，且外国量表因文化差异产生过多假阳性。专家呼吁建立符合国情且与国际接轨的诊断量表。

美国波士顿孤独症联盟由哈佛大学等12家机构组成，3年内取得重大成果：规范诊断标准、收集数千例样本、发现拷贝数变异等遗传因素、找到早期诊断分子标记物。2009年，吴瑛和沈岩等人发起中国孤独症联盟，旨在提高认识、建立标准化量表、推动早期筛查诊断、组织跨学科研究、促进国内外合作，最终建立综合行为和分子诊断的早期标准及安全有效的治疗措施。

与会专家强调，中国亟需加强对孤独症从基础到临床的支持，提高社会重视，并尽快融入国际研究平台，以提升早诊早治水平。