研究人员改进无创产前诊断技术，通过检测孕妇血样中的胎儿游离DNA，可识别更多胎儿先天缺陷，如猫叫综合征和迪格奥尔格综合征等。该技术灵敏度达71.8%，对较大染色体异常的检测灵敏度可达94.5%。尽管仍存在假阳性率，但无创产前诊断具有无创、安全、成本较低的优势。...
本文报道全球首例2号与22号染色体异位导致反复流产的案例。通过西安夫妻的临床诊断，揭示染色体异常的遗传机制及其对妊娠的严重影响，强调育龄夫妇进行孕前遗传筛查的重要性，为临床诊断与遗传咨询提供新依据。...
人类遗传学涵盖细胞遗传学、分子遗传学及群体遗传学等多个领域，系统揭示遗传病的类型及其对健康的影响。染色体的结构、数目异常及其核型表达是遗传病诊断的核心，显带技术（Q、G、R、C、T带等）和分子细胞遗传学技术（如FISH）为染色体异常的检测提供了精确手段。分子遗传学的发展促进了基因调控机制的解析，推动遗传病的分子诊断与治疗策略的进步。...
日本研究团队发现啤酒中的假尿核苷成分能显著降低X射线诱导的血液细胞染色体异常率约30%。动物实验表明酒精促进假尿核苷的细胞吸收，而非酒精啤酒无防护效应，表明甘氨酸及N-乙酰-5-甲氧基色胺等微量成分协同增强放射线防护作用。该机制揭示有望推动新型放射线防护药物的开发。...
孕妇呼吸受污染的空气会破坏婴儿的DNA，导致染色体异常，增加患癌症的风险。研究发现，孕妇接触污染空气的程度与新生婴儿的染色体异常率有关，低度接触类别中每1千个白血球出现4.7个染色体异常，高度类别中出现7.2个染色体异常。染色体受损难以复原，增加患癌症的风险。...
本研究通过转基因老鼠模型揭示，导致唐氏综合征的遗传机制远比单一关键区域基因异常复杂。实验显示，单一或少数基因复本数的变化不足以解释疾病表型，暗示多基因交互作用在发病中起关键作用。这一发现挑战了传统的单基因致病模型，强调疾病的多基因调控网络，提示治疗策略应聚焦于基因交互作用的调控及其对发育过程的影响，为未来个性化治疗提供理论基础。...
英国华威大学团队利用自主研发的RAVEN人工智能管...
牛津大学研究发现，为追求“友善”和“同理心...
一项由托莱多大学和密苏里大学科学家进行的新...
在我们的一生中 大脑会运行不同的处理模式 其中...
一项发表于《自然-神经科学》的研究发现，提升...
约翰霍普金斯医学院研究挑战百年神经生物学认...
