一项新研究通过分析神经发育异常儿童的染色体，发现了33个与自闭症等疾病相关的基因，其中22个为新发现。这些基因也影响精神分裂症等精神疾病，表明不同基因变异可导致相似症状，而同一基因位点的不同变化可能产生截然不同的神经表现。研究由多机构合作完成，发表在《Cell》杂志上，为理解神经发育障碍的遗传基础提供了重要线索。...
日本广岛大学研究团队在《细胞》杂志上报告成功培育出自闭症模型实验鼠。该模型通过模拟人类自闭症患者中常见的第15号染色体部分区域异常重复而建立。研究发现，异常染色体源自雄鼠时，幼鼠表现出社交迟钝和重复动作等自闭症症状，而源自雌鼠时则无明显异常。这一成果为自闭症的遗传机制研究和药物筛选提供了重要工具。...
哈佛大学儿童医院研究员吴柏林等人在《新英格兰医学杂志》发表研究，发现人类染色体16p11.2区域重复发生的小片段异常可显著增加自闭症发病风险。该区域包含25个关键基因，为自闭症的早期基因诊断和产前筛查提供了新靶点。复旦大学附属儿科医院计划率先开展相关基因诊断服务，有望改善自闭症患儿的早期干预效果。...
本文报道全球首例2号与22号染色体异位导致反复流产的案例。通过西安夫妻的临床诊断，揭示染色体异常的遗传机制及其对妊娠的严重影响，强调育龄夫妇进行孕前遗传筛查的重要性，为临床诊断与遗传咨询提供新依据。...
加州大学圣地亚哥分校的科学家发现，导致肿瘤生长的染色体异常机制也能抑制癌症。研究显示，染色体高度异常的小鼠在失去肿瘤抑制基因后，肿瘤生长反而减缓。这一发现为开发通过诱导染色体异常来杀死癌细胞的治疗方法提供了新思路。...
美国西弗吉尼亚大学科学家发现，染色体异常配对是导致眼内黑色素瘤的关键原因，该病常致失明和死亡。研究从肿瘤组织和患者细胞系中观察到染色体特异性差异，为开发靶向治疗提供了新方向。...
南京市妇幼保健院为一名妊娠22周的孕妇引产下一名仅长一只眼睛的死胎，且鼻子无鼻孔。经诊断，胎儿染色体异常，有69条染色体，俗称“三倍体”。专家介绍，染色体异常通常不可逆转，但可通过婚前、孕前、产前检查早期筛查，有效减少缺陷儿出生。...
本文报道了一起世界首报罕见细胞核型发现权纠纷案的一审判决。中山某医院基因研究室主任于敏和原检验师黎欣因一项世界首报的4条染色体平衡易位核型研究成果的发现权产生争议，黎欣认为自己是唯一发现人，要求更多奖金份额。法院审理后认定两人共同完成发现，共同享有发现权，判决于敏支付黎欣25000元奖金。案件涉及科研贡献认定、奖金分配等法律问题。...
人类遗传学涵盖细胞遗传学、分子遗传学及群体遗传学等多个领域，系统揭示遗传病的类型及其对健康的影响。染色体的结构、数目异常及其核型表达是遗传病诊断的核心，显带技术（Q、G、R、C、T带等）和分子细胞遗传学技术（如FISH）为染色体异常的检测提供了精确手段。分子遗传学的发展促进了基因调控机制的解析，推动遗传病的分子诊断与治疗策略的进步。...
美国科学家通过小鼠实验发现，唐氏综合征的遗传因素比传统认知更复杂，关键区域基因拷贝数异常不足以引发疾病，而是第21号染色体上多种基因的复杂交互作用所致。这一发现挑战了现有治疗思路，提示需重新评估治疗方法，转向症状机制研究和个体化基因分析。...
伦敦大学学院研究团队在英国诺福克郡一项长达...
一项发表于《美国儿童与青少年精神病学学会杂...
一项发表于《科学》杂志的研究揭示，阿尔茨海...
洛克菲勒大学的研究人员开发了一种名为FlatMux的...
索尔克研究所一项最新研究揭示了衰老细胞（“...
一项发表于《临床心理科学》的研究，利用精神...
