亨廷顿病是一种由HTT基因中CAG三核苷酸重复序列异常扩增引起的致命遗传性神经退行性疾病。长期以来，科学界认为该病的进展主要由突变基因产生的毒性蛋白驱动。然而，最新研究揭示了一个更为关键的动态过程：体细胞扩增。即，在患者大脑的特定神经元中，CAG重复序列会随着时间推移不断延长，直至跨越一个致命阈值，触发神经元死亡。这一发现彻底改变了治疗策略。目前，多家生物技术公司正致力于开发靶向DNA修复通路（尤其是MSH3基因）的新一代疗法，旨在通过阻止CAG重复序列的进一步扩增来延缓或阻止疾病进展。首批针对体细胞扩增...
宾夕法尼亚州立大学的研究团队发现，脑细胞内部一种被称为“骨架守门人”的蛋白质复合体——核孔复合体（NPC）的特定组分，在阿尔茨海默病（AD）的病理进程中扮演关键角色。该研究首次揭示，AD患者脑细胞中核孔复合体的核心蛋白Nup98会发生异常聚集，并伴随核质运输障碍，导致tau蛋白和β-淀粉样蛋白（Aβ）等毒性蛋白在细胞核内积累。通过基因编辑技术恢复Nup98的正常功能，可显著改善模型小鼠的认知能力并减少神经退行性变。这一发现为AD的早期诊断和干预提供了全新视角，相关论文发表于《自然·神经科学》。...
宾夕法尼亚州立大学研究团队在《科学进展》上发表重磅研究，揭示了神经元内部一个此前未被充分认识的结构——膜相关周期性骨架（MPS）——在细胞内吞作用中的关键“看门人”角色。MP...
一项由麻省总医院布里格姆神经科学研究所领衔、横跨三大洲的国际研究，首次确立了血液生物标志物p-tau217在预测认知健康个体未来阿尔茨海默病风险中的长期预后价值。研究整合了来自北美...
宾夕法尼亚州立大学的研究人员发现，脑细胞内部一种被称为“骨架守门人”的蛋白质——核纤层蛋白B1（Lamin B1），在阿尔茨海默病中扮演关键角色。该蛋白通常负责维持细胞核的结构稳定，但在疾病状态下，其功能异常会导致神经元核膜破裂、DNA损伤和细胞死亡。研究团队通过分析阿尔茨海默病患者脑组织样本和动物模型，发现Lamin B1水平显著下降，且与tau蛋白病理和认知衰退密切相关。进一步实验表明，恢复Lamin B1的表达能够保护神经元免受损伤，并改善小鼠的认知功能。这一发现揭示了阿尔茨海默病中细胞核结构破坏的...
澳大利亚埃迪斯科文大学（ECU）精准健康中心（CPH）的一项新研究揭示了睡眠习惯与基因变异如何共同影响阿尔茨海默病的早期脑部变化。研究聚焦于水通道蛋白-4（AQP4）基因，该基因参与脑内液体和废物清除系统，在睡眠期间更为活跃。通过分析13种常见AQP4基因变异与参与者自我报告的睡眠习惯、脑部扫描及认知表现，科学家发现，携带特定AQP4变异且睡眠时间较短者，灰质丢失速度更快。研究强调，睡眠模式可改变基因变异对大脑的影响，同一基因变异在不同睡眠条件下可能呈现保护性或有害性。该发现为个性化预防阿尔茨海默病提供了...
在伦敦举行的阿尔茨海默病协会国际会议上，神经退行性疾病生物医学研究与人工智能联盟（C-BRAIN）正式发布了三款开源AI工具。这些工具旨在通过模拟人脑智能，梳理全球神经科学文献，从“...
一项发表在《神经病学》杂志上的芬兰研究揭示，早发性痴呆患者在正式确诊前长达15年，其工作生产力已呈进行性显著下降，并伴随巨大的经济损失。研究通过匹配国家医疗登记和详细税务记...
长期以来，tau蛋白被视为阿尔茨海默病等神经退行性疾病的“罪魁祸首”，其异常聚集形成的神经纤维缠结是疾病标志性病理特征。然而，澳大利亚弗林德斯大学的一项突破性研究颠覆了这一传统认知。该研究发现，在健康大脑中，tau蛋白实际上扮演着维持正常记忆功能的关键角色。研究团队利用先进的基因编辑技术，在动物模型中精确调控tau蛋白的表达，发现其缺失会直接导致记忆形成和巩固过程受损。这一发现揭示了tau蛋白在突触可塑性中的全新生理功能，为理解记忆的分子基础提供了重要线索，同时也为阿尔茨海默病的治疗策略带来了根本性反思：...
在2026年欧洲神经科学学会联合会（FENS）论坛上，荷兰神经科学研究所的Mohit Dubey博士团队报告了一项突破性发现：神经纤维周围的绝缘层——髓鞘——受损后，会在睡眠期间引发类似癫痫或阿...
宾夕法尼亚州立大学研究团队在《科学进展》上...
在伦敦举行的阿尔茨海默病协会国际会议上，神...
一项发表在《神经病学》杂志上的芬兰研究揭示...
阿尔茨海默病（AD）研究迎来突破性进展。一项名...
一项多机构合作的重磅研究，对1960年至2019年间近...
一项由剑桥大学研究人员主导、发表于《环境国...
