本文介绍了欧盟超级生物信息数据中心（EBI）的诞生背景、建设过程及未来规划。借助互联网，EBI集中了生命科学领域的数据资源，为欧洲科研人员提供生物医学、生物技术和生态学等学科的数据共享服务。项目由欧盟FP7资助，2008年在德国海德堡启动，目前已发展为拥有23国54家机构的泛欧洲网络。中心依托计算生物学方法开发智能软件，并不断扩展服务范围，未来将覆盖卫生保健、农业生物等领域。...
本文综述了生命科学信息工程的概念及其在中国的建设现状。随着组学数据指数增长，现代生命科学进入高度信息化时代，国家跨组学信息工程大设施（CIEIPOS）应运而生。文章以蛋白质组数据为例，说明组学数据分析的复杂性，并强调CIEIPOS对计算机硬件与网络的要求。同时指出，中国在生物信息设施建设上与国际存在差距，建设CIEIPOS是提升国家研究能力的关键。...
ENCODE项目是继人类基因组计划后的又一重大国际合作，旨在全面解析人类基因组的功能元件。研究发现，曾被认为是“垃圾”的非编码DNA实际上构成了庞大的调控网络，控制基因活性，影响个体差异和疾病发生。本文介绍了ENCODE的背景、成果及其对理解基因调控、表观遗传学和癌症起源的重要意义。...
本文介绍了“千人基因组计划”的最新研究成果，该计划通过破译来自非洲、亚欧及美洲地区逾1000人的基因组图谱，汇编了目前最详尽的人类基因变异目录。研究发现，每个人携带数百个潜在致病的罕见基因变体，这些变体与罕见疾病及常见疾病如癌症、心脏病、糖尿病相关。研究鉴定了3800万个单核苷酸多态性和大量结构变异，为疾病易感性和药物反应研究提供了重要工具。...
人脑连接组计划是脑科学领域的重要研究项目，旨在通过绘制人类大脑的完整神经连接图谱，揭示大脑的结构和功能，探索个体差异及脑疾病的神经网络机制。这一计划的实施标志着科学家在理解大脑奥秘方面迈出了重要的第一步。...
本文报道了谢晓亮团队在单细胞全基因组测序领域的突破性成果，首次实现高覆盖度单个精子全基因组测序，构建了高精度个人遗传图谱。研究利用MALBAC扩增技术，揭示了基因区附近重组率降低的分子机制，解决了长期困扰学术界的难题。该技术在男性不育症研究和肿瘤早期诊断等方面具有广阔应用前景。...
中国农业科学院油料作物研究所博士后曾长立与合作导师伍晓明在《公共科学图书馆—综合》上发表了一种能高通量检测叶绿体和线粒体基因组遗传变异的新方法。该方法基于CEL-I酶切异源双链核酸分子策略，创建了ORG-EcoTILLING技术，可低成本、高效率地检测细胞质基因组SNPs，已成功应用于十字花科植物多个物种的基因检测，并有望用于人类与动物线粒体疾病相关突变鉴定。...
复旦大学生命科学学院新成立生物统计学与计算生物学系，依托多学科优势整合资源，旨在加强学科建设与人才培养。该系每年从本科生中选拔10-15人，并设立博士点。生物统计学作为交叉学科，其应用广泛，掌握其知识对现代生物学人才至关重要。...
中国科学院北京基因组研究所联合多机构在《Biology Direct》发表论文，首次提出生物信息云分类方法：数据即服务、软件即服务、平台即服务、基础设施即服务，并探讨了大数据时代生物信息云面临的挑战与解决方案。...
基因测序技术正推动个性化医疗和慢性病管理进入新纪元。论坛专家指出，通过基因测序识别癌症靶点，可显著提高治疗准确性；肠道菌群基因检测使糖尿病预测准确率达90%。同时，产前检测从破坏性转向拯救性，为先天性缺陷修复提供可能。产业壮大需政策与联盟合作，避免资源浪费。...
一项发表于《科学》杂志的新研究，通过对237只...
一项由约翰霍普金斯大学与德克萨斯农工大学团...
一项大规模荟萃分析整合140项研究、近6.6万名参...
日本名古屋大学科学家开发了SPERRFY工具，通过基...
国际团队利用高通量技术，首次揭示大脑皮层神...
索尔克生物研究所的研究人员在《科学》杂志上...
