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基因组学

基因组学 无创产前基因检测：有望革新传统产前诊断模式

本文介绍了基于大规模平行测序（MPS）的无创产前基因检测技术（NIFTY）在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用。研究涉及11105例病例，结果显示NIFTY对21-三体和18-三体综合征的检测敏感度达100%，准确度达99.96%，可避免98%的侵入性诊断。文章还讨论了技术局限、伦理问题及未来展望，指出该技术有望革新传统产前诊断模式。...

2012-11-20 14:17:24 121

基因组学 国际基因组学大会月底在香港举办

国际基因组学大会（ICG）将于11月28日至12月1日在香港举办，由华大基因与亚太生物信息学峰会合作。近百位国际专家将探讨生命科学、生物制药、IT技术及生物信息学等领域，促进农业育种、环境能源、人类健康等议题的交流与合作。...

2012-11-14 16:00:05 214

基因组学 仪器短板掣肘本土基因测序产业

本文探讨了我国基因测序产业在仪器设备和试剂耗材方面依赖国外供应商的现状，指出本土企业面临成本高、技术滞后等问题。文章分析了测序技术发展对市场的影响，以及国内研发机构的努力与挑战，强调自主创新和知识产权体系的重要性。...

2012-10-23 13:40:05 173

基因组学 基因测序：千亿规模的低价竞争之忧

基因测序技术正深刻影响疾病预防、诊疗及食品安全等领域，市场规模预计达千亿美元。然而，国内企业陷入低价竞争，设备和试剂依赖进口，利润空间受挤压。本文分析产业现状与隐忧，探讨发展新方向。...

2012-10-16 09:53:53 90

基因组学 新技术EvoD：提升外显子组变异检测的准确性

亚利桑那州立大学研究团队开发了一种名为EvoD的新技术，通过分析人类基因组外显子组中的保守位点，显著提高了基因变异检测的准确性。EvoD技术已被开发为在线工具，为个性化医学和遗传病诊断提供了重要支持。...

2012-09-27 17:17:06 215

基因组学 欧美科学家发明新型单细胞基因测序方法“智能测序”

瑞典和美国科学家发明了一种名为“智能测序（SMART-SEQ）”的新型基因测序方法，能够更精确地分析单细胞的基因表达。该方法有助于研究肿瘤发展的复杂进程和致病机理，例如通过分析单个患者肿瘤细胞的基因表达，揭示癌细胞如何激活膜蛋白以逃避人体免疫系统。该项目由欧洲研究理事会资助，旨在深入了解多能干细胞分化过程中的基因表达调控，为未来癌症诊断和治疗提供新途径。...

2012-08-30 16:38:01 101

基因组学 美国多机构合作构建10万种食源性致病菌基因组数据库

美国FDA、加州大学戴维斯分校、安捷伦和CDC联合启动“10万基因组计划”，旨在五年内构建包含10万种食源性致病菌基因组的公共数据库。该数据库将开放访问，提供快速鉴定病原体及其来源的方法，有望将食源性疾病暴发的公共卫生应对时间从数周缩短至数天甚至数小时。项目由加州大学戴维斯分校协调测序，FDA提供序列草图和样本，安捷伦提供设备资金，CDC提供专业知识和菌株。...

2012-08-09 09:11:43 93

基因组学 Life Technologies将角逐千万美元Archon基因组学X大奖

Life Technologies公司成为首个报名参加Archon基因组学X奖的团队，该奖项旨在激励突破性基因组测序技术，实现100人全基因组测序成本低于1000美元。Ion Torrent团队将采用半导体测序技术Ion Proton™参赛，该技术将化学信号直接转为数字信息。竞赛将对100位百岁老人进行测序，结果将形成公共数据库，推动个体化医疗发展。...

2012-08-01 18:34:56 96

基因组学 癌症的单细胞测序

单细胞测序技术正在为癌症研究开辟新领域。通过对单个癌细胞的基因组进行详细分析，科学家们能够揭示肿瘤的遗传异质性，并为个性化治疗提供重要指导。这项技术有望改善癌症的诊断和治疗，推动精准医学的发展。...

2012-06-20 12:22:47 126

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