一项针对中国人群的大规模遗传研究揭示了与自闭症谱系障碍（ASD）相关的关键基因突变。该研究由中南大学湘雅医学院的夏昆教授团队与美国华盛顿大学医学院的Evan Eichler教授团队合作完成，相关成果于2023年11月9日发表在《自然-通讯》上。这项研究填补了非欧洲人群自闭症遗传研究的空白，为全球理解ASD的遗传基础迈出了重要一步。
研究团队分析了超过1000名中国ASD患者的基因组数据，重点关注了189个此前在其他族群（主要是欧洲人群）中发现的ASD风险基因。他们特别寻找了仅在患者中出现的新生突变（即非遗传自父母的突变）。结果显示，约4%的患者携带此类突变，这些突变集中在29个基因中，其出现频率显著高于随机预期。其中，部分基因在两名或更多患者中重复出现，进一步被确认为高度可疑的ASD候选基因。
值得注意的是，中国ASD患者中新生突变的频率与欧洲人群相似，表明ASD的遗传风险机制在不同种族间具有高度保守性。此外，研究还发现，ASD患者常伴随的其他健康问题（如心脏疾病）的发生率与欧洲人群相当，且通常与相同的基因相关。这提示ASD的共病表型可能具有共同的遗传基础。
这项研究不仅验证了已知ASD风险基因在中国人群中的重要性，还发现了可能具有种族特异性的突变模式。未来，这些发现将有助于开发针对中国ASD患者的精准诊断和治疗策略。研究团队强调，进一步扩大样本量和功能验证是理解这些基因如何导致ASD的关键。