美国国家癌症研究所（NCI）和国家人类基因组研究院（NHGRI），都是美国国家卫生研究院（NIH）的组成部分，近日宣布启动《癌症基因组图谱》（The Cancer Genome Atlas，TCGA）项目的试点阶段。该项目将首先研究肺癌、脑癌（胶质母细胞瘤）和卵巢癌，这三种癌症每年在美国造成超过21万例癌症病例。

《癌症基因组图谱》项目的目标是使用大规模基因组分析技术来确定所有类型癌症的重要基因组变化。当该项目完全启动后，将包括四个集成组件：生物样本核心资源、癌症基因组特征中心、基因组测序中心和主要生物信息资源。

NCI和NHGRI还宣布了将为TCGA试点项目提供生物样本的生物库。肺癌生物样本将来自癌症和白血病集团B（CALGB）临床试验集团的肺癌组织库，脑瘤（胶质母细胞瘤）生物样本将来自德克萨斯州休斯顿的MD安德森癌症中心，卵巢癌生物样本将来自俄亥俄州哥伦布的俄亥俄州立大学儿童医院的妇科肿瘤集团组织库。

TCGA的癌症基因组特征中心将分析来自生物样本核心资源的样本，以确定关键的基因组改变，例如拷贝数变化和/或染色体重排。选定的基因将使用高通量方法进行测序，以确定小的基因组改变，例如单个碱基突变和小的插入/删除。TCGA癌症基因组特征中心和基因组测序中心将在未来几个月内被选定。

《癌症基因组图谱》项目的目标是深入了解导致癌症复杂性的遗传起源，以便于开发新的治疗、诊断和预防策略。该项目的结果可能为早期检测癌症、开发特异性治疗提供所需的结果，并为所有癌症的基因组变化提供一个全面而详细的图谱。