据芬兰《赫尔辛基新闻》报道，一个国际研究小组新发现一种乳腺癌易感基因——PALB2。该基因的缺陷会显著增加乳腺癌的发病风险，这一发现为乳腺癌的遗传学机制和早期筛查提供了重要依据。

以芬兰四所大学研究人员为主的团队，对芬兰北部113个有乳腺癌患者的家族进行了深入研究。他们在3个家族中鉴定出PALB2基因的致病性突变，该基因编码的蛋白与BRCA1和BRCA2相互作用，参与DNA双链断裂修复。当PALB2基因出现缺陷时，DNA修复功能受损，导致基因组不稳定性，从而增加乳腺癌风险。

研究结果表明，PALB2基因缺陷使携带者患乳腺癌的风险增加约3倍。此外，该基因缺陷还与男性前列腺癌风险升高相关。这一发现提示，PALB2应被纳入乳腺癌遗传咨询和基因检测的常规panel中，尤其适用于有家族史的高危人群。

该研究强调了PALB2在乳腺癌易感性中的重要作用，并为未来的精准预防和靶向治疗提供了新靶点。目前，针对PALB2缺陷肿瘤的PARP抑制剂疗法正在临床试验中，有望为患者带来新的治疗选择。