一项罕见的遗传学发现表明，GRIN2A突变可以直接引发精神疾病。早期治疗见解指出了干预的新路径。

多年来，科学家认为精神分裂症、焦虑症或抑郁症等疾病是通过包括遗传在内的多种影响共同作用而形成的。由莱比锡大学医学中心人类遗传学研究所领导的一项新国际研究首次表明，单个基因的改变可以直接导致精神障碍。该研究结果发表于《分子精神病学》期刊。

GRIN2A被识别为单基因驱动因素

“我们当前的研究结果表明，GRIN2A是第一个已知的可单独导致精神疾病的基因。这使其与迄今为止假设的此类疾病的多基因病因区分开来，”该研究的主要作者、莱比锡大学医学中心人类遗传学研究所所长Johannes Lemke教授说。

研究团队检查了121名携带GRIN2A基因改变者的数据。“我们能够证明，该基因的某些变异不仅与精神分裂症有关，也与其他精神疾病有关。引人注目的是，在GRIN2A改变的背景下，这些疾病已经出现在儿童或青少年时期——这与更典型的成年期表现形成对比，”Lemke教授解释说。研究人员还注意到，尽管GRIN2A改变通常与癫痫或智力残疾有关，但有些人仅表现出精神症状。

机制见解与治疗潜力

GRIN2A基因在调节神经细胞的电兴奋性方面发挥着核心作用。在本研究中，某些变异导致NMDA受体（大脑信号传导中的一个关键分子）活性降低。临床医生表明，这一方面也可能具有治疗意义：在一项初步治疗系列中，患者在接受L-丝氨酸（一种激活NMDA受体的膳食补充剂）治疗后，其精神症状显著改善。

参考原文： Johannes R. Lemke, et al., “GRIN2A null variants confer a high risk for early-onset schizophrenia and other mental disorders and potentially enable precision therapy”, Molecular Psychiatry, 14 October 2025. DOI: 10.1038/s41380-025-03279-4.