自闭症（孤独症谱系障碍，ASD）是一种以社交互动障碍、语言沟通缺陷以及重复刻板行为为核心特征的神经发育障碍。根据《精神障碍诊断与统计手册（第五版）》（DSM-5）和《国际疾病分类（第十一次修订版）》（ICD-11），诊断需基于以下三大核心症状，且症状必须在儿童早期（通常3岁前）出现：

1. 社交互动质的损害：患儿缺乏对他人和周围环境的正常反应，难以建立情感联系，回避目光接触，缺乏分享兴趣或情感的意图。例如，不会主动指向感兴趣的事物，或对父母呼唤无反应。

2. 语言沟通障碍：语言发育延迟或完全缺乏，即使有语言能力，也常表现为鹦鹉学舌式重复、代词颠倒或语调异常，无法进行有效的双向交流。非语言沟通（如手势、面部表情）也显著减少。

3. 重复刻板行为与兴趣狭窄：表现为刻板重复的动作（如摇晃、拍手）、对特定物品的异常依恋、坚持固定日常程序（如走固定路线）、对感官刺激（如声音、光线）过度敏感或迟钝。

当患儿不完全符合上述全部标准时，可诊断为非典型孤独症（待分类的广泛性发育障碍）。约3/4的自闭症患儿伴有智力障碍（IQ低于70），但智力障碍本身不排除自闭症诊断；若同时满足两者标准，应给予双重诊断。严重智力障碍儿童中，重复刻板行为更为常见，需注意区分。

鉴别诊断：

儿童精神分裂症：起病年龄通常较晚（8-10岁以后），起病前有明确的正常发育期。精神分裂症的核心症状是幻觉（如幻听）和妄想，这些在自闭症中极为罕见。此外，精神分裂症的社交退缩是继发于精神病性症状，而非原发性的社交动机缺陷。

注意缺陷/多动障碍（ADHD）：ADHD主要表现为注意力不集中、多动和冲动，但社交互动和语言沟通无明显质的损害，且缺乏重复刻板行为。

选择性缄默症：患儿在特定情境下（如学校）不说话，但在其他情境（如家庭）中语言正常，社交互动能力保留，无刻板行为。

智力障碍（ID）：单纯智力障碍儿童通常有相对均衡的发育迟缓，社交互动能力与智力水平匹配，且无自闭症特有的刻板行为或兴趣狭窄。但需注意，约30-40%的自闭症患儿合并智力障碍，此时需同时诊断。

Rett综合征：主要见于女性，有明确的遗传基础（MECP2基因突变），表现为早期正常发育后出现手部刻板动作、共济失调和智力倒退，但社交互动能力相对保留。

诊断工具包括孤独症诊断观察量表（ADOS）和孤独症诊断访谈量表修订版（ADI-R），结合临床评估可提高准确性。早期识别和干预对改善预后至关重要。