研究提示美国黑人乳腺癌发病率高

发表在10月19日《美国医学会杂志》上的一项研究指出，乳腺癌高危的非洲裔美国人应进行BRCA1和BRCA2基因突变检测。BRCA1和BRCA2是主要的乳腺癌易感基因，但其突变谱和种族间风险差异尚不明确。非洲裔美国人作为美国最大的少数族裔，早期乳腺癌发病率较高，但相关机制仍未定论。

该研究于1992年至2003年间，对一级或二级亲属中有两例及以上乳腺癌和/或卵巢癌的白人、德系犹太人、非洲裔美国人、西班牙裔及亚裔家庭进行了分析。在每个家庭中，对最可能的突变携带者进行基因检测。结果显示，德系犹太人家庭中BRCA1和BRCA2有害突变率最高（69%），而非洲裔与欧洲裔家庭的突变谱差异显著。与非西班牙裔、非犹太白人相比，非洲裔美国人有害BRCA1和BRCA2突变比例较低，但序列改变率较高。

早期诊断为乳腺癌、一级和二级亲属中乳腺癌和卵巢癌病例数均为BRCA1和BRCA2突变的显著预测指标。BRCAPRO模型在识别非洲裔美国人家庭突变携带者方面与白人和犹太人家庭同样有效。

研究作者、芝加哥大学医学中心的Rita Nanda博士表示：“这些数据支持使用BRCAPRO和BRCA1/BRCA2遗传检测来监测高危非洲裔美国人家庭。祖先、早发疾病、乳腺癌和卵巢癌家族史是基因突变状态的最有效预测因素，应指导临床决策。我们的研究强调需要大规模合作研究，系统评估遗传检测的作用，并利用风险预测模型和降低风险策略改善非洲裔美国人的健康。”