用来治疗心绞痛和心脏衰竭的急救药“硝酸甘油”的临床有效性因人而异,过去医学界一直认为是因“耐药性”所致。中国科学家最新的一项研究结果发现,这原来是受到病人的基因突变的影响。
复旦大学生命科学学院、国家人类基因组南方研究中心、瑞金医院的科研人员,经过近4年的研究发现,人体细胞中的“线粒体乙醛脱氢酶2”(ALDH2)是硝酸甘油的有效代谢物“一氧化氮”形成的关键,如果病人“线粒体乙醛脱氢酶2”基因中携带有“Lys-504”的基因突变,就无法代谢硝酸甘油,从而无法产生一氧化氮,药物也就不能发挥作用。
目前,这一研究的相关论文已经发表在国际权威杂志《临床医学研究》上,论文的第一作者、复旦大学的李一峰博士指出,在亚洲人群中,30%—50%的个体都携带有“Lys-504”的基因突变,因此,今后医生在临床使用硝酸甘油的过程中,必须考虑病人的这一遗传因素。
中国科学家首次发现硝酸甘油有效性受基因突变影响
核心摘要:
中国科学家发现硝酸甘油的临床有效性受基因突变影响。研究表明,线粒体乙醛脱氢酶2(ALDH2)是硝酸甘油代谢为一氧化氮的关键。携带Lys-504基因突变的个体无法代谢硝酸甘油,导致药物失效。在亚洲人群中,30%-50%的个体携带该突变,提示临床使用硝酸甘油需考虑遗传因素。该研究揭示了硝酸甘油疗效差异的分子机制,为个体化医疗提供了依据。
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