最新发表在《自然》杂志上的一项研究，通过对一名长期吸烟者的原发性肺腺癌肿瘤及其相邻正常组织进行完整基因组测序，揭示了超过5万个点突变，其中530个得到确认。这些突变中，392个位于编码区域，包括已知的KRAS原癌基因突变和基因扩增。研究指出，遗传上复杂的肿瘤可能包含许多部分冗余的突变，而识别复发性致癌驱动突变需要对更多样本进行测序。这一发现为肺癌的精准治疗提供了新的分子靶点，并强调了全基因组测序在癌症研究中的重要性。