软骨发育不全（Achondroplasia）是一种由FGFR3基因突变引起的常染色体显性遗传病，导致侏儒症。近期《Nature Communications》研究揭示，FGFR3信号异常通过抑制CREB磷酸化，破坏生长板静息区软骨细胞的正常周转，导致细胞储备不足。恢复CREB活性可部分修复周转过程，为治疗提供新靶点。...
《自然-通讯》发表的研究通过整合表观基因组学图谱，揭示了阿尔茨海默病大脑中少突胶质细胞与Tau蛋白相关的分子扰动。研究发现少突胶质细胞在AD早期即出现转录调控异常，染色质可及性重塑影响关键基因表达，并识别出与遗传风险位点重叠的表观遗传调控元件。该成果挑战了传统观点，为理解神经元-胶质细胞交互作用及开发新治疗策略提供了重要基础。...
本文报道了《自然-通讯》上的一项研究，利用双光子钙成像技术揭示阿尔茨海默病模型小鼠中群体耦合突触活动的特异性减弱。研究发现，淀粉样蛋白病理导致神经元群体与突触输入之间的耦合强度显著下降，而非简单的突触数量减少，这为理解AD早期认知下降提供了新机制，并提示治疗应关注恢复突触协同功能。...
本文介绍了一项发表于《自然·通讯》的研究，该研究通过转基因小鼠模型和在体电生理记录，揭示了阿尔茨海默病中β-淀粉样蛋白病理如何选择性削弱大脑皮层中与群体活动高度耦合的突触输入，而背景突触活动保持稳定。这种特异性减弱源于兴奋性突触后电位在群体同步化事件中的振幅降低，导致信息处理信噪比改变和皮层回路动态失衡。研究为AD早期突触病理提供了新见解，并指出了潜在的治疗靶点。...
近日，《自然-通讯》发表研究，揭示了阿尔茨海默病中Aβ通过增溶Tau蛋白早期纳米簇，催化其相分离与聚集的新机制。该发现为理解Aβ与Tau协同病理提供了分子基础，并为药物开发提供了新靶点。...
本文介绍了一项发表于《Nature Communications》的研究，该研究通过对嗅裂组织进行活检分析，揭示了阿尔茨海默病从临床前阶段到痴呆期的病理演变。研究发现，淀粉样蛋白β沉积和过度磷酸化tau蛋白在认知障碍出现前已在嗅觉上皮富集，且神经炎症反应早期激活，与突触功能障碍相关。嗅裂活检为AD早期诊断和药物评估提供了新工具。...
《自然-通讯》最新研究揭示IVNS1ABP基因突变通过诱导内质网应激和p53-p21通路激活，加速神经元衰老，导致新型早衰性神经病变。该发现为理解早衰症与神经退行性变的关联提供了新视角，并提示下游信号通路可能成为潜在治疗靶点。...
本文解析了GABAB异源四聚体负向别构调节的结构与功能机制。GABAB受体由GB1和GB2亚基组成，通过冷冻电镜技术揭示了其在不同构象状态下的高分辨率结构。负向别构调节剂结合跨膜结构域疏水口袋，抑制G蛋白激活，为癫痫、焦虑症等神经精神疾病提供新药靶点。...
近期《自然·通讯》研究揭示了NOTCH2NLC基因GGC重复扩增导致神经退行性疾病的深层机制：引发基因组不稳定性、三维染色质结构异常及细胞过早衰老。研究团队开发的反义寡核苷酸（ASO）疗法能特异性降解突变转录本，修复DNA损伤并逆转衰老表型，为精准治疗遗传性神经疾病提供了新策略。...
近期《通讯-生物学》研究揭示，阿尔茨海默病模型小鼠中PSD-95蛋白的棕榈酰化修饰水平下降是突触损伤的关键因素。通过小分子化合物增强棕榈酰化，可显著恢复突触传递和认知功能，且该效应具有性别特异性：雌性小鼠棕榈酰化下降更明显，而雄性对干预反应更佳。这一发现为性别差异化治疗AD提供了新靶点。...
最新研究发现，提升Sox9蛋白水平可显著增强星形...
巴黎脑科学研究所的研究揭示了大脑创造力的神...
MIT团队发布FINGERS-7B，首个专为预防阿尔茨海默病...
本文深入探讨了阿尔茨海默病中神经炎症的分子...
巴塞罗那大学团队在《分子疗法》发表研究，发...
阿尔茨海默病（AD）是全球最常见的神经退行性疾...
