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自闭症 研究找到自闭症谱系障碍多个频发突变（二）

本文探讨了外显子组测序在自闭症谱系障碍研究中的机遇与挑战，以及一种新型基因组水平DNA甲基化研究方法。外显子组测序虽成本低、数据易解读，但未能解决所有孟德尔表型。同时，Jay Shendure团队开发了基于tagmentation的全基因组亚硫酸氢盐测序方法，仅需1ng起始DNA即可全面分析甲基化模式，为有限样本的表观遗传学研究提供了新工具。...

2012-11-29 16:54:40 167

自闭症 日本研究发现自闭症患者脑内小胶质细胞数量异常增加

日本滨松医科大学的研究团队利用PET扫描发现，自闭症患者脑内活跃的小胶质细胞数量是健康人的两倍，尤其在小脑区域增加明显。小胶质细胞参与神经修复和免疫调节，其异常激活可能与自闭症的神经连接异常有关。该研究为探索自闭症病因和开发新疗法提供了重要线索。...

2012-11-29 16:48:16 210

自闭症 研究发现一种药物有助治疗孤独症

脆性X染色体综合征是孤独症的常见遗传病因。英国爱丁堡大学和美国研究团队发现，药物STX209（arbaclofen）能修复模型小鼠的脑细胞异常，并改善人类患者的社交状态。该药物通过激活GABA-B受体调节神经递质平衡，为孤独症治疗提供了新希望。...

2012-09-25 14:59:26 250

自闭症 新型靶向药物可有效治疗脆性X染色体综合征，并可能适用于自闭症

美国加州大学戴维斯分校MIND研究所和芝加哥Rush大学医学中心的研究人员发现，化合物STX209（arbaclofen）可有效改善脆性X染色体综合征患者的社会退缩和挑战性行为，这是首个针对该病核心症状的靶向药物，并可能适用于自闭症谱系障碍。研究基于FXS小鼠模型中GABA缺乏的机制，STX209作为GABA-B受体激动剂，可减少社会焦虑和回避行为。临床试验显示社会回避显著改善，但易激惹症状无变化。该发现标志着遗传病靶向疗法的新时代。...

2012-09-25 07:24:06 238

自闭症 与自闭症相关的钠通道突变体

基因SCN1A编码电压门控钠通道Nav1.1，其单倍剂量不足导致Dravet综合征，患者常伴自闭症特征。小鼠模型显示Scn1a单倍剂量不足引起多动、社交障碍等自闭症样行为，机制与GABA能神经传递降低有关。氯硝西泮可改善社交行为，提示GABA能系统是潜在治疗靶点。...

2012-09-21 09:33:06 278

自闭症 Neuron：揭示常见基因突变影响自闭症谱系障碍儿童的分子机制

加州大学研究发现MET受体酪氨酸激酶基因突变增加自闭症谱系障碍（ASD）风险。研究通过三种磁共振成像方法，比较75名健康儿童和87名ASD青少年的大脑结构和功能，发现携带风险等位基因的个体存在非典型大脑活动，尤其是杏仁核高度活跃。该研究揭示了基因-大脑-行为路径，为ASD诊断和干预提供新思路。...

2012-09-20 17:03:20 142

自闭症 9月7日《科学》杂志精选

本期《科学》杂志精选涵盖四项重要研究：有机气溶胶在夜间增长模式及其与氮氧化物的关系；BCKDK基因突变导致罕见自闭症，并在小鼠模型中通过支链氨基酸饮食可治疗；人类基因组中特有进化约束区域的功能探索；以及非编码遗传变异与复杂疾病（如多发性硬化、克隆氏病）的关联分析，为疾病遗传基础提供新框架。...

2012-09-18 12:46:34 74

自闭症 《自然》研究：父亲年龄越大，后代新发突变越多，自闭症和精神分裂症风险升

《自然》杂志发表的一项研究通过对冰岛家庭的全基因组测序，证实父亲年龄越大，后代新发突变越多，且这些突变与自闭症和精神分裂症风险升高相关。父亲传递的新突变数量是母亲的近4倍，并随父亲年龄呈指数增长。研究为解释自闭症发病率上升提供了新视角，但专家指出父亲年龄并非唯一因素。...

2012-08-24 11:38:04 78

自闭症 BMC Neurosci：日本研究人员发现一种自闭症的生理指标

日本研究人员利用功能磁共振成像发现，阿斯伯格综合征患者右脑额下回活动显著降低，且该区域与表情处理脑区的连接减弱。这一发现揭示了镜像神经元系统功能障碍可能是社交困难的原因，为自闭症谱系障碍提供了潜在的生理指标，有助于早期诊断和干预。...

2012-08-22 16:27:43 172

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