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自闭症 中国超过100万自闭症患者：病因的遗传因素研究

本文探讨了中国超过100万自闭症患者的现状及其遗传病因研究。文章回顾了自闭症的发现历史、分类及流行病学，重点介绍了2012年《自然》杂志上三项研究，揭示了CHD8、SNC2A和KATNAL2等关键基因突变与自闭症的关系，以及非编码RNA在自闭症发病中的调控作用。这些发现为理解自闭症的遗传机制和未来治疗提供了重要基础。...

2013-03-20 13:12:21 256

自闭症 全外显子组测序揭示孤独症隐性突变

波士顿儿童医院的研究人员通过对中东和美国的孤独症家庭进行全外显子组测序，发现了多个与严重遗传综合征相关的基因上的隐性突变，这些突变可导致孤独症。研究首次将AMT、PEX7等基因与孤独症联系起来，强调了全外显子组测序在鉴定罕见隐性突变中的重要性，为孤独症的遗传机制提供了新见解。...

2013-01-26 18:57:44 160

自闭症 华南理工创新班学生论文实现《自然》《科学》《细胞》三大顶级期刊“大满贯

华南理工大学创新班学生金鑫作为并列第一作者在《细胞》发表关于基因胚系de novo突变与自闭症关联的研究，至此该校学生实现《自然》《科学》《细胞》三大顶级期刊论文大满贯。研究揭示了超突变性是自闭症等致病基因的共同特征，为早期诊断和治疗提供新思路。...

2013-01-11 10:51:52 245

自闭症 利尿剂布美他尼成为自闭症治疗新希望

一项小规模临床试验显示，利尿剂布美他尼在每日服用3个月后，可减轻自闭症儿童的行为症状严重程度，改善社交互动。该药物通过增强GABA的抑制效应发挥作用，为自闭症治疗提供了新方向。研究由法国马赛地中海神经生物学研究所领导，结果发表在《转化精神病学》上。...

2012-12-31 13:59:53 194

自闭症 Cell：发现基因胚系突变与自闭症风险之间的关联

2012年12月21日，Cell发表了一项由加州大学和华大基因等机构合作的研究，揭示了基因胚系de novo突变与自闭症风险的关联。研究通过对10对同卵双生自闭症患者及其父母的全基因组测序，发现每个后代平均携带58个新生突变，且突变率与父亲年龄正相关。研究还发现基因组中存在大量超突变区域，这些区域与进化保守性相关，并可能影响自闭症等疾病的易感性。该研究为自闭症的遗传机制提供了新见解，并为早期诊断和治疗奠定了基础。...

2012-12-28 21:03:51 133

自闭症 自闭症与暴力行为：科学解析与误解澄清

本文基于最新科学研究，澄清自闭症与暴力行为的关系。核心观点是自闭症患者并无更高的预谋暴力风险，其可能出现的攻击行为多为回应性暴力，而非预谋性攻击。文章解析了自闭症的病因、诊断与治疗现状，并呼吁公众消除偏见，促进社会融合。...

2012-12-23 14:03:03 291

自闭症 PLoS ONE：基因组分析证实免疫系统导致自闭症

一项发表在PLoS ONE上的新研究通过基因组分析证实免疫系统在自闭症谱系障碍中发挥关键作用。研究人员利用拷贝数变异分析和连锁排序基因集方法，发现干扰素和趋化因子等免疫相关途径的紊乱可能促进自闭症发生，特别是病毒感染途径影响显著。该研究为自闭症的免疫机制提供了有力证据。...

2012-12-12 16:50:12 191
脑神经细胞如何通过53个基因编写身份密码

自闭症 脑神经细胞如何通过53个基因编写身份密码

上海交通大学吴强教授团队发现大脑神经细胞身份密码的编制机制，涉及53个原钙粘蛋白基因。该机制通过绝缘子结合蛋白CTCF和染色体粘连蛋白Cohesin调控，对理解自闭症、精神分裂症等脑疾病有重要意义。...

2012-12-06 11:05:21 124

自闭症 Nature：自闭症在小鼠模型中成功得到逆转

麦吉尔大学和蒙特利尔大学的研究人员发现，一种关键蛋白质neuroligins的合成异常与自闭症谱系障碍（ASD）相关。在小鼠模型中，通过抑制蛋白质合成或基因靶向neuroligins，成功逆转了成年小鼠的自闭症样行为。该研究揭示了neuroligins在突触功能和ASD中的重要作用，为未来治疗提供了新方向。...

2012-11-29 17:03:38 190

自闭症 《科学》研究：自闭症谱系障碍多个频发突变被揭示

华盛顿大学医学院与霍华德·休斯医学院的研究人员在《科学》杂志上发表研究，利用改进的分子倒置探针技术对2446个样品进行外显子测序，发现自闭症谱系障碍的6个频发突变基因（CHD8、DYRK1A、GRIN2B、TBR1、PTEN、TBL1XR1），这些突变可能解释约1%的偶发性病例。该研究不仅揭示了ASD的分子病理机制，还提出了一种低成本、多基因测序新方法，为自闭症的遗传诊断和治疗提供了新思路。...

2012-11-29 16:55:14 241

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