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自闭症 脑扫描或可早期诊断儿童自闭症

一项新研究显示，通过脑功能连接性磁共振成像扫描6个月大婴儿的脑部，可预测其日后是否罹患自闭症谱系障碍。研究对59名高风险婴儿进行扫描，利用机器学习分析脑连接模式，成功预测了9名确诊患儿。该发现为自闭症的早期诊断和干预提供了新途径，但需进一步验证在普通风险人群中的适用性。...

2017-10-10 18:15:12 182

自闭症 JAMA：孤独症谱系障碍患病风险主要来自遗传

2017年JAMA发表的一项大规模研究对超过200万个瑞典家庭数据进行分析，发现孤独症谱系障碍（ASD）的遗传度高达0.83，表明遗传因素在ASD发病中起主导作用，环境因素影响甚微。研究采用更精确的统计模型，纠正了此前对遗传度的低估，并证实随着血缘关系趋近，ASD患病风险显著升高。...

2017-09-28 15:27:56 146

自闭症 小果蝇身藏大密码：自闭症有救了

东南大学韩俊海教授团队利用果蝇模型研究自闭症，发现致病分子Neurexin在神经元投射阶段即开始表达，为自闭症的早期干预提供了新思路。该研究发表在《发育细胞》封面，揭示了果蝇睡眠调控机制与人类的相似性，为开发睡眠障碍药物提供了模型。...

2017-04-25 11:17:59 103

自闭症 在第10个“世界自闭症日”对话神经科学家仇子龙

在第10个世界自闭症日之际，科技日报记者对话中科院神经科学家仇子龙。仇子龙团队构建了世界首个非人灵长类自闭症模型，揭示了MeCP2基因突变与自闭症的关系。文章深入探讨了自闭症的定义、现状、研究进展及社会包容问题，强调基础研究对开发治疗方法的重大意义，并呼吁社会给予自闭症患者更多支持与理解。...

2017-04-06 08:27:57 94

自闭症 肠道菌群失调引发自闭症？新研究揭示细菌与真菌的双重变化

意大利研究揭示自闭症患者肠道细菌和真菌双重失调：拟杆菌门减少、厚壁菌门/拟杆菌门比值升高，乳酸杆菌和棒状杆菌增加，而假丝酵母属丰度翻倍。这些变化可能通过色氨酸代谢和免疫调节影响神经发育，为微生物干预治疗自闭症提供新靶点。...

2017-03-17 16:35:07 210
世界最大的自闭症基因组数据库公布

自闭症 世界最大的自闭症基因组数据库公布

MSSNG基因组数据库是全球最大的自闭症全基因组测序项目，涵盖5205个自闭症家庭的全部基因组信息，已确定61个影响自闭症风险的遗传变异，包括最新发现的18个基因。该数据库通过全基因组测序揭示了自闭症的遗传异质性，发现新基因与癫痫、心脏缺陷、糖尿病等共病相关，并识别了非编码DNA中的变异。所有数据已通过Google Cloud免费共享，未来将扩展至7000个基因组，推动自闭症的个性化治疗和神经多样性研究。...

2017-03-09 15:11:40 174

自闭症 研究揭示中国人自闭症相关基因突变

一项大型中国人群遗传研究发现，约4%的自闭症谱系障碍患者携带29个关键基因的新生突变，频率与欧洲人群相似。该研究由中南大学和美国华盛顿大学合作完成，发表于《自然-通讯》，为全球理解自闭症的遗传机制提供了重要数据，并提示不同种族间自闭症风险基因具有高度保守性。...

2016-11-11 11:24:14 149

自闭症 创新基因筛查技术揭示自闭症的秘密

研究人员开发了一种名为CHOOSE的突破性方法，用于在人类组织中研究与自闭症谱系障碍（ASD）相关的基因。该技术允许在单个类器官中同时研究多个关键转录调控基因，并确定了36个增加自闭症风险的基因突变。研究揭示了这些突变如何影响大脑发育，特别是神经祖细胞。临床验证显示，从自闭症患者干细胞构建的脑类器官准确反映了真实世界的观察。CHOOSE系统为神经发育障碍研究提供了高效的高通量筛查工具。...

2025-03-14 12:09:08 230
香港科大发现大脑疾病新机理，有助开发新疗法

自闭症 香港科大发现大脑疾病新机理，有助开发新疗法

香港科技大学研究发现，大脑突触后致密区的SynGAP和PSD-95蛋白质能形成油滴状微滴，自闭症患者的缺陷蛋白质会改变微滴组成，干扰神经信号。该成果解释了自闭症等精神疾病的发病机理，为开发新疗法提供了新方向，已发表于《细胞》期刊。...

2016-09-01 17:14:33 94

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