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自闭症 《科学》揭示：脆性X综合征与自闭症的遗传机制——Fmr1基因调控大蛋白翻译

《科学》期刊最新研究揭示，脆性X综合征的遗传因素与Fmr1基因突变相关，该基因通过调控大蛋白翻译影响神经元和卵细胞功能，进而导致自闭症样症状。研究利用果蝇卵细胞模型，发现Fmr1缺失导致大蛋白表达不足，引发细胞早衰和神经系统缺陷，为理解自闭症及罕见遗传病提供了新机制。...

2018-08-23 10:13:56 187

自闭症 伏隔核中的5-HT释放改善自闭症社交缺陷

斯坦福大学研究发现，通过调节背中缝核至伏隔核的5-HT释放可双向改变小鼠社交行为。在自闭症模型（16p11.2拷贝数变异）中，5-HT神经元缺陷导致社交缺陷，而光遗传激活背中缝5-HT神经元或激活伏隔核5-HT1b受体可挽救这些缺陷。该研究揭示了5-HT在社交行为中的新作用，为自闭症治疗提供了潜在靶点。...

2018-08-15 21:49:51 141

自闭症 研究揭示：某些不孕治疗可能增加儿童自闭症风险

以色列海法大学研究发现，某些不孕治疗如黄体酮疗法可能增加儿童患自闭症的风险，而体外受精则无显著关联。该研究分析了近11万名男孩的数据，提示外源性激素可能影响胎儿大脑发育，为自闭症病因学提供新视角。...

2018-08-08 14:40:57 133

自闭症 研究为自闭症相关基因突变揭示潜在治疗策略

一项新研究揭示了自闭症谱系障碍（ASD）的神经生物学基础，指出PTEN基因突变导致神经元过度生长和突触连接增加。通过敲除Raptor基因或使用雷帕霉素抑制mTORC1通路，可挽救这些异常变化。早期干预可能对治疗ASD至关重要，为开发有效疗法提供了新方向。...

2023-08-17 07:19:08 115

自闭症 研究发现：自闭症患者大脑的变化远比以前所知的要广泛得多

加州大学洛杉矶分校领导的一项新研究发现，自闭症患者大脑皮层的变化是全面的，而不仅仅局限于社交和语言相关区域。研究分析了11个皮质区域的基因表达，发现几乎所有区域都发生了全脑变化，其中视觉皮层和顶叶皮层基因水平下降最大，可能与感觉过敏有关。该研究提供了自闭症的分子病理学，为开发改变疾病的疗法提供了关键起点。...

2023-08-17 07:20:37 141
自闭症儿童可能遗传父系DNA突变

自闭症 自闭症儿童可能遗传父系DNA突变

一项新研究发现，自闭症儿童可能从父亲那里遗传非编码DNA区域的结构变异，而非此前认为的母亲。研究分析了829个家庭的全基因组序列，发现父亲传递了超过50%的调节基因活性的结构变异给自闭症后代。这一发现挑战了传统观点，提出了更复杂的自闭症遗传模型：母亲遗传编码区突变，父亲传递非编码区变体。该研究为自闭症遗传学提供了新方向，强调非编码DNA在疾病风险中的重要作用。...

2018-05-03 16:26:27 253

自闭症 研究人员发现自闭症患者对虚幻形状的处理方式与常人不同

罗切斯特大学医学中心的研究人员发现，自闭症儿童在处理视觉错觉时与常人不同，他们的大脑无法自动处理幻觉形状，表明反馈处理通路存在异常。该研究使用脑电图技术，揭示了自闭症患者可能无法像同龄人一样预测和填补缺失的视觉信息，为理解自闭症患者的视觉感官行为提供了新见解。...

2023-08-15 15:37:04 130

自闭症 新研究阐明自闭症与微生物组之间的联系

2023年6月26日发表在《自然-神经科学》上的一项研究采用全新计算方法，重新分析了25个以前发表的数据集，揭示了微生物组与自闭症之间的联系。研究团队开发算法匹配年龄和性别，分析了600多对自闭症-对照个体，识别出与自闭症相关的微生物特征，并发现其与免疫标志物相关。该研究强调了纵向研究的重要性，为理解自闭症的微生物组机制提供了新视角。...

2023-08-13 10:56:57 194
上海生科院揭示人类自闭症发生新机制及潜在治疗靶点

自闭症 上海生科院揭示人类自闭症发生新机制及潜在治疗靶点

中国科学院上海生命科学研究院胡荣贵研究组在《Cell Research》上发表研究，揭示UBE3A过度激活通过抑制视黄酸合成导致自闭症谱系障碍的分子机制。研究发现UBE3A过表达使视黄醛脱氢酶泛素化，降低维甲酸水平，破坏突触可塑性。口服全反式维甲酸可缓解小鼠自闭症样行为，为自闭症治疗提供新靶点。...

2017-12-12 12:39:22 205

自闭症 自闭症患者兄弟姐妹患病风险增加

最新研究发现，自闭症谱系障碍（ASD）儿童的兄弟姐妹患ASD风险更高，且在婴儿期就表现出情绪和生理差异。研究通过直接观察和生理测量，发现高风险婴儿在情绪唤起任务中负面情绪更强、注视模式异常、心率增加更显著，这些差异可能作为ASD的早期标志。...

2023-08-12 10:42:20 113

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