研究人员开发了一种名为CHOOSE的突破性方法，用于在人类组织中研究与自闭症谱系障碍（ASD）相关的基因。该技术允许在单个类器官中同时研究多个关键转录调控基因，并确定了36个增加自闭症风险的基因突变。研究揭示了这些突变如何影响大脑发育，特别是神经祖细胞。临床验证显示，从自闭症患者干细胞构建的脑类器官准确反映了真实世界的观察。CHOOSE系统为神经发育障碍研究提供了高效的高通量筛查工具。...
香港科技大学研究发现，大脑突触后致密区的SynGAP和PSD-95蛋白质能形成油滴状微滴，自闭症患者的缺陷蛋白质会改变微滴组成，干扰神经信号。该成果解释了自闭症等精神疾病的发病机理，为开发新疗法提供了新方向，已发表于《细胞》期刊。...
中国科学院遗传与发育生物学研究所张永清研究组在PLoS Genetics上发表研究，揭示E3泛素连接酶Ube3a通过泛素化降解BMP受体Tkv调控神经突触发育的机制。研究发现果蝇ube3a突变导致神经肌肉接头突触过度生长和内吞缺陷，而BMP信号通路参与其中。该成果为理解Angelman综合征和自闭症的发病机制提供了新思路，并可能为治疗药物筛选提供靶点。...
2016年3月10日，Simons基金会与明码生物科技联合宣布，全球最大自闭症数据库Simons Simplex Collection (SSC) 正式上线。该数据库包含近2,600个家庭的基因组序列和临床表型数据，旨在深化对自闭症谱系障碍的理解。全球科学家可通过WuXi NextCODE Exchange平台免费查询，无需移动数据即可挖掘突变信息。这一合作被视为自闭症研究领域的里程碑，将促进全球协作与治疗进展。...
中国科学院神经科学研究所仇子龙研究员团队成功建立自闭症转基因猴模型，相关成果发表于《自然》杂志。文章回顾了从偶然发现MeCP2基因与自闭症的关联，到历经6年、两次被拒、六轮修改的科研历程。团队通过行为学观察证实转基因猴表现出刻板行为、焦虑和社交异常，为自闭症研究提供了更接近人类的动物模型，未来计划开展自闭症儿童全基因组筛查。...
本文基于《科学》杂志的研究，探讨了母体感染如何通过免疫途径导致胎儿大脑发育缺陷，如小头症和自闭症谱系障碍。研究发现，母体中的TH17细胞及其分泌的IL-17是关键因子，能够穿过胎盘影响胎儿大脑皮层发育。文章详细阐述了作用机制，并讨论了靶向IL-17的治疗前景，包括抗体阻断和维生素D/维甲酸替代疗法，为预防感染相关神经发育障碍提供了新思路。...
麻省理工学院冯国平教授团队在《自然》发表研究，证实通过重新开启Shank3基因可逆转成年小鼠的自闭症样行为，包括重复行为和社交障碍。研究揭示了成年大脑的可塑性，为自闭症基因治疗带来新希望。...
中国科学院神经科学研究所仇子龙团队成功培育出全球首例携带人类自闭症基因的转基因食蟹猴，相关成果发表于《自然》杂志。该研究利用慢病毒载体将MeCP2基因导入猴卵细胞，建立了更接近人类的自闭症灵长类动物模型。通过行为学观察和脑成像分析，团队发现转基因猴表现出类似自闭症的症状，为揭示自闭症的神经机制和开发新疗法提供了重要平台。...
中国科学家在猕猴中转入了人源基因MeCP2，首次建立了携带人类自闭症基因的非人灵长类动物模型。该模型表现出社交障碍、重复刻板行为等类自闭症表型，为深入研究自闭症的病理机制和探索治疗干预方法提供了重要基础。...
中国研究人员在PNAS上发表研究，发现PREX1基因与汉族人群孤独症显著关联。通过分析患儿基因组DNA，发现PREX1基因SNP变异和拷贝数缺失。小鼠模型敲除该基因后出现社交障碍、重复行为和发声减少等孤独症样症状。该发现为孤独症的早期遗传诊断和药物靶点开发提供了新线索，但需进一步验证在其他人群中的适用性。...
一项最新系统综述指出，近年来在自闭症群体中...
面对不确定或不可预测的情境时 我们都会感到更...
斯特林大学研究发现，影视作品中对孤独症男性...
第25届国际自闭症研究学会（INSAR）年会于布拉格...
一项发表在《自然-通讯》上的研究揭示了Mll5基因...
星形胶质细胞是大脑中最丰富的非神经元细胞，...
