自闭症 Cell:发现基因胚系突变与自闭症风险之间的关联
2012年12月21日,Cell发表了一项由加州大学和华大基因等机构合作的研究,揭示了基因胚系de novo突变与自闭症风险的关联。研究通过对10对同卵双生自闭症患者及其父母的全基因组测序,发现每个后代平均携带58个新生突变,且突变率与父亲年龄正相关。研究还发现基因组中存在大量超突变区域,这些区域与进化保守性相关,并可能影响自闭症等疾病的易感性。该研究为自闭症的遗传机制提供了新见解,并为早期诊断和治疗奠定了基础。...
2012年12月21日,Cell发表了一项由加州大学和华大基因等机构合作的研究,揭示了基因胚系de novo突变与自闭症风险的关联。研究通过对10对同卵双生自闭症患者及其父母的全基因组测序,发现每个后代平均携带58个新生突变,且突变率与父亲年龄正相关。研究还发现基因组中存在大量超突变区域,这些区域与进化保守性相关,并可能影响自闭症等疾病的易感性。该研究为自闭症的遗传机制提供了新见解,并为早期诊断和治疗奠定了基础。...
中国科学院生物物理研究所赵保路团队研究发现,茶氨酸可通过乙酰胆碱受体多巴胺奖赏回路抑制尼古丁依赖,为祛除吸烟成瘾和戒烟策略提供了科学依据。该研究发表于《中国科学:生命科学》杂志,通过小鼠条件性位置偏爱实验证实茶氨酸能抑制尼古丁引起的神经兴奋和依赖行为,有望开发以茶氨酸为基本原料的祛烟产品。...
《自然-神经科学》研究显示,雄性大鼠长期服用可卡因后,其雄性后代对可卡因的成瘾行为减少,这与传统认知相反。机制上,后代大脑内侧前额叶皮质中BDNF表达升高,且其基因乙酰化增强,父辈精子中也存在类似表观遗传变化,表明可卡因暴露可通过精子遗传抗成瘾特性。该研究强调需区分生物学与环境因素对成瘾遗传的影响。...
本文报道了新型抗抑郁药物GLYX-13(rapastinel)的IIa期临床研究积极结果。该药通过部分激动NMDA受体的甘氨酸位点,快速改善抑郁症状,且无氯胺酮的拟精神病副作用。虽然药物后续III期临床试验失败,但其机制为谷氨酸能抗抑郁治疗提供了重要参考,推动了艾氯胺酮等药物的上市。文章回顾了研究历程并分析了失败原因,具有学术参考价值。...
本文基于最新科学研究,澄清自闭症与暴力行为的关系。核心观点是自闭症患者并无更高的预谋暴力风险,其可能出现的攻击行为多为回应性暴力,而非预谋性攻击。文章解析了自闭症的病因、诊断与治疗现状,并呼吁公众消除偏见,促进社会融合。...
温州龙湾区疾控中心招聘艾滋病男男干预岗位无人报名,而化验室岗位竞争激烈。社会偏见、工作敏感性和专业人才短缺是主因。浙江省青年学生艾滋病感染者中男男传播占60%-65%,凸显干预工作的重要性。卫生局表示将继续招聘并加强宣传。...
一项发表在PLoS ONE上的新研究通过基因组分析证实免疫系统在自闭症谱系障碍中发挥关键作用。研究人员利用拷贝数变异分析和连锁排序基因集方法,发现干扰素和趋化因子等免疫相关途径的紊乱可能促进自闭症发生,特别是病毒感染途径影响显著。该研究为自闭症的免疫机制提供了有力证据。...
伦敦大学国王学院的研究人员发现Hedgehog信号通路在抑郁症中调节应激激素并影响脑细胞生成,为开发新型靶向抗抑郁药物提供了新方向。...
上海交通大学吴强团队在PNAS发表研究,发现原钙粘蛋白家族在大脑神经细胞中特异性表达的分子机制,揭示了CTCF和Cohesin蛋白如何调控启动子选择,形成神经细胞独特的“身份密码”。该成果有助于理解精神分裂症、自闭症、抑郁症等脑疾病的发病机理,为相关疾病治疗提供新思路。...
本文介绍了GLYX-13——一种靶向NMDA受体甘氨酸位点的多肽类抗抑郁药物的IIa期临床试验结果。该药物由西北大学Joseph Moskal教授团队研发,能在24小时内快速缓解难治性抑郁症症状,且无传统NMDA拮抗剂(如氯胺酮)的精神副作用。临床数据显示单次给药效果可持续7天,效应量约为传统抗抑郁药的两倍。目前该药已进入IIb期临床,为谷氨酸能系统在精神疾病治疗中的应用提供了新方向。...
布里斯托大学的研究团队开创性地提出一种基于...
一项最新系统综述指出,近年来在自闭症群体中...
一项多中心研究揭示,大麻与烟草的“共用”显...
面对不确定或不可预测的情境时 我们都会感到更...
一项发表在《生物精神病学:认知神经科学与神...
一项临床试验发现,重复经颅磁刺激靶向大脑控...