来自南京医科大学、复旦大学及美国维克森林大学医学院等机构的研究人员发表了一篇题为《Replication and cumulative effects of GWAS-identified genetic variations for prostate cancer in Asians: a case-control study in the ChinaPCa consortium》的文章，系统解析了通过亚洲人群全基因组关联分析（GWAS）发现的前列腺癌易感基因。该研究发表于《Carcinogenesis》杂志（SCI影响因子5.401，JCR 2区）。
文章的通讯作者是南京医科大学特聘教授张正东博士，以及维克森林大学的Jianfeng Xu博士。张正东教授近年来主持了包括国家自然科学基金、教育部重点项目、江苏省自然科学基金等在内的10余项国家级及省部级科研项目，在环境流行病学领域进行了系统深入的研究。
前列腺癌是男性生殖系统最常见的恶性肿瘤，源自前列腺上皮，约占泌尿生殖系统肿瘤的4%。该病多发于50岁以后，发病率随年龄增长逐步提高。其发病率和死亡率在欧美国家仅次于肺癌，居所有癌肿的第二位。前列腺癌发病率具有明显的地区差异：欧美国家发病率较高，而亚洲地区相对较低。但近年来，国内发病率有所上升。目前国际上的研究主要针对欧美人群，针对亚洲人群的前列腺癌基因突变分析较少。
在本研究中，研究人员利用GWAS技术鉴定了5个新型前列腺癌易感基因，并在1524个病例样本和2169个对照样本中进行了基因分型。他们发现这些突变存在累积效应模式，且与肿瘤分期、Gleason分级及家族史无显著关联。这些结果将加深对前列腺癌发病机制的理解，并有助于解析中国人群前列腺癌的分子机制。
此外，近期其他研究也取得了前列腺癌基因研究的进展。例如，北卡罗来纳大学的研究人员首次发现与遗传性前列腺癌相关的HOXB13基因突变。该突变在一般人群中罕见（约1%的男性携带），但携带者年轻时罹患前列腺癌的风险显著增加。研究人员利用最新测序技术，测定了该染色体区域中200多个基因的DNA序列，发现4个无亲缘关系的家庭在HOXB13基因上存在相同突变。HOXB13基因对前列腺的胚胎发育和功能维持至关重要。