自闭症 基因突变强度决定自闭症性别差异:女性生物保护屏障在严重突变下彻底崩溃
韩国基础科学研究所(IBS)联合KAIST和延世大学的研究团队,通过构建全球首个可存活的纯合CHD8突变小鼠模型,首次提供了直接实验证据,证明自闭症谱系障碍(ASD)的性别差异并非固定不变,而是取决于基因突变的严重程度。研究发现,携带单拷贝CHD8突变(杂合)的小鼠仅雄性表现出行为异常,而携带双拷贝突变(纯合)的严重模型则导致雌雄两性均出现显著的自闭症相关表型,包括脑体积增大、脑血流改变、脑节律紊乱以及广泛的转录组变化。该成果揭示了女性生物保护机制在严重基因突变下被完全压倒的动态过程,为理解自闭症性别差异...
