自闭症 自闭症不同遗传形式背后的共同生物学机制:单核多组学揭示共享发育通路
自闭症谱系障碍(ASD)具有高度遗传异质性,但一项发表于《自然》的新研究揭示了不同遗传形式之间的共享生物学变化。由奥地利科学技术研究所(ISTA)Gaia Novarino教授领导的研究团队,利用单核多组学技术分析了超过250个样本,涵盖多个高风险ASD基因、两个脑区、不同发育阶段及性别。研究发现,尽管每种基因突变影响不同基因,但许多突变在早期大脑发育中汇聚于相似的细胞类型和分子通路,尤其是神经细胞成熟和突触形成的暂时性延迟,而非永久性损伤。这些变化在出生后约两周开始消失,且存在性别差异。研究强调,未来自...




