自闭症 “罕见”自闭症相关遗传病或远比想象中常见:Phelan-McDermid综合征患病率被严重
西奈山Seaver自闭症中心领衔的多源模型研究显示,由22号染色体SHANK3基因缺失或突变引起的Phelan-McDermid综合征(PMS)实际患病率约为1/7300,远高于既往估计,美国可能有超过4.5万名患者。研究整合近18万名接受基因检测的自闭症患者数据,指出诊断缺口主要源于基因检测可及性不足。随着多项精准医学疗法进入临床试验,扩大SHANK3相关基因检测已成为紧迫的伦理与临床需求。...


