一项发表于《Molecular Psychiatry》的大规模研究分析了614万份美国母婴健康记录，发现孕期使用抑制固醇合成通路的药物（SBIMs）与后代自闭症风险显著相关。风险呈剂量依赖性，使用四种及以上SBIMs时风险升高2.33倍。研究期间SBIM使用率从4.3%升至16.8%。研究呼吁重新评估孕期处方并开发更安全的替代药物。...
一项发表于《Molecular Psychiatry》的研究发现，在携带SHANK3单倍剂量不足的小鼠中，通过脂多糖诱导的系统性炎症可触发持久的运动障碍、焦虑样行为和过度理毛等类自闭症行为。抗炎治疗可部分逆转这些变化。转录组分析显示神经炎症相关基因上调、突触功能相关基因下调，小胶质细胞过度激活导致突触吞噬增加。该研究为解释约40%的SHANK3单倍剂量不足自闭症患者出现行为退化提供了机制基础。...
2024年11月27日，《自然·神经科学》发表了一项来自以色列巴伊兰大学等机构的突破性理论研究成果。研究者提出，自闭症谱系障碍（ASD）的变异性可能源于神经元群体响应动态范围的改变——ASD个体具有更宽的动态范围（IDR），即神经元对输入信号的响应更加“渐进”，而非典型发育人群的“陡峭”响应。通过数值模拟和对已有实验数据的再分析，该模型统一解释了ASD在感知觉增强、神经变异性增加、更新速率减慢、双眼竞争动力学改变、运动连贯性任务阈值升高、信息编码容量降低等多个层面的看似矛盾的特征，并提出神经元半激活点异质...
最新《Nature Neuroscience》研究通过脑状态依赖的经颅磁刺激，首次证明无创减轻自闭症患者的“神经僵化”可直接改善认知灵活性，并通过重塑脑网络耦合间接改善感知僵化和社交行为，为自闭症干预提供了因果证据和新策略。...
一项发表于《自然·神经科学》的研究揭示了1型强直性肌营养不良中自闭症相关特征的分子机制。研究发现，DMPK基因CTG重复扩增产生的突变RNA隔离MBNL剪接因子，导致大脑发育过程中自闭症风险基因的RNA剪接模式改变，特别是微外显子。小鼠模型再现了自闭症相关的错误剪接谱和行为缺陷，为自闭症治疗提供了新靶点。...
一项发表于Nature Neuroscience的研究揭示了1型强直性肌营养不良中自闭症相关特征的分子机制。研究发现，DMPK基因3'非翻译区CTG重复扩增产生的突变RNA会隔离MBNL剪接因子，导致大脑发育过程中自闭症风险基因的RNA剪接模式改变，特别是微外显子。小鼠模型再现了自闭症相关的错误剪接谱和行为缺陷，为自闭症治疗提供了新靶点。...
一项发表于《自然·神经科学》的研究，通过高通量行为学与全脑电生理记录，发现三种自闭症相关基因突变（Fmr1、Cntnap2、Shank3B）小鼠均表现出先验信念更新迟钝的行为表型。神经层面，先验编码权重从感觉皮层向额叶皮层转移，且感觉皮层缺乏预测误差信号。该研究揭示了自闭症不同遗传形式共同的神经计算异常，为理解自闭症的核心机制提供了跨模型的统一框架。...
2025年12月30日，《自然-神经科学》发表西蒙斯睡眠计划（SSP）开放科学资源。研究通过102名自闭症儿童及其98名兄弟姐妹佩戴多模态可穿戴设备，收集超3600夜数据。发现自闭症儿童入睡潜伏期显著延长，入睡困难与行为问题紧密相关，而客观设备数据与家长主观报告存在偏差。该数据集为全球研究者提供宝贵资源，推动自闭症睡眠障碍的精准干预。...
一项发表在《自然-通讯》上的研究揭示了Mll5基因单倍体不足如何通过扰乱小胶质细胞的吞噬功能引发小鼠自闭症样行为，并阐明了TREM2-SGK3-GSK3β信号通路的失调机制。该研究为理解自闭症的病理生理学提供了新视角，并指出了潜在的治疗靶点。...
本文独家专访了儿童神经学家Richard Frye，他近20年来研究并倡导亚叶酸作为自闭症疗法。文章探讨了Frye的研究历程、争议以及美国卫生与公众服务部对亚叶酸的认可。尽管Frye领导了多项临床试验，但其研究方法和结论在学术界存在争议，包括试验被监管机构暂停、利益冲突等问题。文章还涉及疫苗伤害理论、法庭专家证词等敏感话题，全面呈现了亚叶酸作为自闭症疗法的希望与证据之间的鸿沟。...
首届神经遗传与表观遗传戈登研究会议汇聚全球...
一项发表于《美国儿童与青少年精神病学学会杂...
一项跨学科国际研究联盟通过结合自然场景几何...
一项前沿研究结合虚拟现实眼动追踪技术与大型...
约翰霍普金斯大学研究团队在小鼠中发现，脑干...
研究人员已经确定了一种有望用于治疗自闭症谱...
