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自闭症 自闭症或与触觉缺陷有关：研究发现为治疗提供新线索

一项发表于《细胞》杂志的研究发现，自闭症患者的社交障碍和高度焦虑可能源于皮肤触觉神经的损伤。哈佛大学医学院团队通过基因工程小鼠模型证实，自闭症相关基因突变导致外周感觉神经细胞过度敏感，放大了触觉信号，进而引发行为异常。该发现挑战了自闭症仅是一种大脑疾病的传统观点，为开发基于外周神经系统的治疗策略提供了新线索。...

2016-06-22 16:23:29 114
<b>PLoS Genet：中国学者揭示自闭症相关基因Ube3a调控神经突触发育新机制</b>

自闭症 PLoS Genet：中国学者揭示自闭症相关基因Ube3a调控神经突触发育新机制

中国科学院遗传与发育生物学研究所张永清研究组在PLoS Genetics上发表研究，揭示E3泛素连接酶Ube3a通过泛素化降解BMP受体Tkv调控神经突触发育的机制。研究发现果蝇ube3a突变导致神经肌肉接头突触过度生长和内吞缺陷，而BMP信号通路参与其中。该成果为理解Angelman综合征和自闭症的发病机制提供了新思路，并可能为治疗药物筛选提供靶点。...

2016-06-01 22:17:27 127

自闭症 Simons基金会与明码生物科技联合推出全球最大自闭症数据库

2016年3月10日，Simons基金会与明码生物科技联合宣布，全球最大自闭症数据库Simons Simplex Collection (SSC) 正式上线。该数据库包含近2,600个家庭的基因组序列和临床表型数据，旨在深化对自闭症谱系障碍的理解。全球科学家可通过WuXi NextCODE Exchange平台免费查询，无需移动数据即可挖掘突变信息。这一合作被视为自闭症研究领域的里程碑，将促进全球协作与治疗进展。...

2016-03-12 01:36:55 165

自闭症 仇子龙：让猴子遇上自闭症

中国科学院神经科学研究所仇子龙研究员团队成功建立自闭症转基因猴模型，相关成果发表于《自然》杂志。文章回顾了从偶然发现MeCP2基因与自闭症的关联，到历经6年、两次被拒、六轮修改的科研历程。团队通过行为学观察证实转基因猴表现出刻板行为、焦虑和社交异常，为自闭症研究提供了更接近人类的动物模型，未来计划开展自闭症儿童全基因组筛查。...

2016-03-12 01:23:00 161

自闭症 Science揭示感染导致小头症等大脑发育缺陷的机制

本文基于《科学》杂志的研究，探讨了母体感染如何通过免疫途径导致胎儿大脑发育缺陷，如小头症和自闭症谱系障碍。研究发现，母体中的TH17细胞及其分泌的IL-17是关键因子，能够穿过胎盘影响胎儿大脑皮层发育。文章详细阐述了作用机制，并讨论了靶向IL-17的治疗前景，包括抗体阻断和维生素D/维甲酸替代疗法，为预防感染相关神经发育障碍提供了新思路。...

2016-03-02 23:50:01 174

自闭症 科学家撬开自闭症大门：全球首例携带人类自闭症基因的猴子模型诞生

中国科学院神经科学研究所仇子龙团队成功培育出全球首例携带人类自闭症基因的转基因食蟹猴，相关成果发表于《自然》杂志。该研究利用慢病毒载体将MeCP2基因导入猴卵细胞，建立了更接近人类的自闭症灵长类动物模型。通过行为学观察和脑成像分析，团队发现转基因猴表现出类似自闭症的症状，为揭示自闭症的神经机制和开发新疗法提供了重要平台。...

2016-02-04 11:00:03 285
中国科学家全球首建自闭症猴模型

自闭症 中国科学家全球首建自闭症猴模型

中国科学家在猕猴中转入了人源基因MeCP2，首次建立了携带人类自闭症基因的非人灵长类动物模型。该模型表现出社交障碍、重复刻板行为等类自闭症表型，为深入研究自闭症的病理机制和探索治疗干预方法提供了重要基础。...

2016-01-26 10:00:31 261

自闭症 中国研究人员发现孤独症关联基因PREX1

中国研究人员在PNAS上发表研究，发现PREX1基因与汉族人群孤独症显著关联。通过分析患儿基因组DNA，发现PREX1基因SNP变异和拷贝数缺失。小鼠模型敲除该基因后出现社交障碍、重复行为和发声减少等孤独症样症状。该发现为孤独症的早期遗传诊断和药物靶点开发提供了新线索，但需进一步验证在其他人群中的适用性。...

2015-12-03 21:37:14 136

自闭症 谷歌眼镜助力自闭症儿童情绪识别：斯坦福大学开展临床试验

斯坦福大学研究人员利用谷歌眼镜开发情绪识别应用程序，帮助自闭症儿童识别和理解面部表情。该技术通过面部追踪和实时反馈，提供互动式学习体验。研究已进入临床试验阶段，旨在验证其对自闭症儿童社交技能提升的有效性。尽管面临挑战，该技术有望为自闭症治疗带来新突破。...

2015-10-29 22:20:47 306

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