2025年1月22日，麻省理工学院皮考尔学习与记忆研究所的研究人员在《自然-遗传学》发表研究，开发了一种新型体内CRISPR筛选平台，首次在活体动物中系统鉴定了修饰亨廷顿基因CAG重复体细胞不稳定性的遗传因子。该研究鉴定出多个已知和全新的修饰基因，包括Msh3和FAN1等，并揭示了DNA错配修复、DNA损伤应答等通路在体细胞不稳定性中的关键作用。这些发现为亨廷顿病的治疗提供了新的靶点，并展示了减缓CAG重复扩增作为治疗策略的潜力。...
本研究揭示了亨廷顿舞蹈症中RNA剪接异常的上游机制，发现TDP-43功能丧失和m6A RNA修饰改变共同驱动外显子跳跃。在亨廷顿舞蹈症小鼠和人类大脑中，TDP-43核内减少、胞质聚集，与RNA结合下降；m6A写入蛋白METTL3减少，导致位点特异性低甲基化。这些发现将亨廷顿舞蹈症与肌萎缩侧索硬化症/额颞叶变性的病理机制联系起来，为治疗提供了新靶点。...
2025年7月《自然·通讯》发表研究，利用形态计量逆散度方法在512名亨廷顿病参与者中揭示了阶段特异性的脑连接性变化：症状出现前22年出现超连接性，随后进展为低连接性。研究发现细胞自主机制在整个病程中主导连接性改变，其中血清素能和胆碱能系统在早期阶段尤为关键，与颗粒层和颗粒下层中5HT2和GABAA受体的分布相关。该研究为理解亨廷顿病病理机制和开发阶段特异性治疗策略提供了重要框架。...
科学家发现扩增的CAG重复RNA在细胞质中形成聚集体，抑制蛋白质合成，导致神经毒性。该研究由普利茅斯大学、复旦大学和清华大学合作完成，发表于《自然-化学生物学》，为亨廷顿病等神经退行性疾病的治疗提供了新靶点。...
哥本哈根大学的研究表明，移植健康的神经胶质细胞可取代患病或老化的脑细胞，恢复大脑功能。该研究在人源化小鼠模型中进行，发现健康细胞能竞争性替代亨廷顿病或衰老细胞。该方法有望治疗亨廷顿病、ALS、多发性硬化症等神经退行性疾病，临床试验预计两年内启动。...
PRIDE-HD II期临床试验评估了Pridopidine（多巴胺稳定剂）对亨廷顿病患者运动障碍的疗效。研究纳入408名患者，随机接受45-112.5 mg Pridopidine或安慰剂，治疗26周后，所有剂量组UHDRS-TMS评分均未显著改善。常见不良事件包括腹泻、呕吐、跌倒等，严重不良事件包括自杀倾向和头部损伤。结果表明Pridopidine未能改善亨廷顿病运动症状，需探索其他治疗策略。...
亨廷顿舞蹈病是一种遗传性神经退行性疾病，由亨廷顿蛋白基因突变引起。加拿大英属哥伦比亚大学的研究人员通过基因疗法向小鼠模型递送反义寡核苷酸，抑制突变亨廷顿蛋白表达，成功恢复了小鼠的认知功能并减轻了焦虑和抑郁样行为。该研究发表于《科学转化医学》，为亨廷顿病的疾病修饰治疗提供了新策略，有望推动预防性治疗的开发。...
亨廷顿氏症是一种由亨廷丁基因突变引起的遗传性神经退行性疾病，症状通常在中青年时期出现。最新研究发现，疾病相关的病理变化在症状出现前数十年就已发生，包括行为改变和多巴胺信号通路异常。动物实验表明，组蛋白去乙酰化酶抑制剂帕比司他可能逆转早期异常，为早期干预提供新策略。该研究强调了识别生物标志物和开发症状前疗法的重要性。...
澳大利亚墨尔本大学研究发现，患有亨廷顿舞蹈病的实验鼠其肠道微生物组成与健康鼠显著不同，病鼠肠道内拟杆菌数量增加而厚壁菌减少，雄性病鼠肠道微生物多样性增加但功能逐渐失灵。该研究为亨廷顿舞蹈病与肠道菌群失调的关联提供了初步证据，表明肠道微生物在脑部疾病中发挥重要作用，或为开发新疗法提供思路。...
MMJ国际控股公司向FDA提交了IND申请，以开发源自大麻的天然提取物药物治疗亨廷顿病。亨廷顿病是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，表现为舞蹈症、精神异常和痴呆。大麻素因其神经保护特性被认为有治疗潜力。该临床试验旨在评估大麻提取物在缓解症状和延缓疾病进展方面的功效。...
哥本哈根大学的研究表明，移植健康的神经胶质...
美国研究人员在亨廷顿舞蹈病预防方面取得突破...
本文综述了小分子药物在多发性硬化症治疗中的...
