亨廷顿舞蹈症是一种遗传性神经退行性疾病，目前无法治愈。美国劳伦斯伯克利国家实验室的研究人员开发了一种靶向线粒体的合成抗氧化剂XJB-5-131，在亨廷顿舞蹈症小鼠模型中显著抑制了体重下降和运动能力衰退，改善了线粒体功能，提高了神经元存活率。该研究为治疗亨廷顿舞蹈症及其他神经退行性疾病提供了新希望，相关成果发表在《Cell Reports》上。...
亨廷顿病是一种由CAG重复扩增引起的遗传性神经退行性疾病。巴塞罗那基因组研究中心基于锌指蛋白开发新型工具，可特异性结合突变基因的CAG重复序列，抑制其表达，减少毒性蛋白产生。小鼠实验显示症状延迟，为HD治疗带来新希望。...
梯瓦以2600万美元收购亨廷顿舞蹈症实验药物Hentexil，该药为口服多巴胺D2稳定剂，可改善运动症状且副作用较少。尽管早期试验未达主要终点，梯瓦计划开展新研究以推动其上市。...
英国科学家利用TR-FRET技术发现，导致亨廷顿病的变异亨廷顿蛋白在血细胞中逐渐积累，其水平与脑萎缩速率高度一致。这一发现为疾病监测和新药开发提供了新手段，有望通过血检预测神经退行性疾病进展。...
一项发表于《临床研究杂志》的研究报道了一种新型超灵敏检测技术TR-FRET，可定量测定亨廷顿病患者白细胞中突变亨廷丁蛋白的水平。研究发现，该蛋白水平与大脑萎缩程度显著相关，提示其可作为监测疾病进展的生物标志物。该技术为亨廷顿病的早期诊断、疗效评估及基因沉默疗法开发提供了重要工具。...
一项发表于《临床研究杂志》的研究利用TR-FRET技术检测亨廷顿病患者白细胞中有害突变亨廷丁蛋白水平，发现其与脑萎缩程度显著相关。该技术为无创监测疾病进展、评估基因沉默疗法效果提供了新生物标志物，有望推动亨廷顿病精准诊疗的发展。...
加州大学圣地亚哥分校研究发现，PGC-1α和TFEB蛋白在清除亨廷顿舞蹈症相关错误折叠蛋白中起关键作用。提高PGC-1α水平可消除小鼠模型中的蛋白聚集，为治疗提供新靶点。该研究发表于《科学转化医学》，有望应用于帕金森病和阿尔茨海默病等类似疾病。...
一项研究发现，导致亨廷顿舞蹈症的基因突变在儿童时期能促进大脑发育和智力提升，但成年后引发退化。该发现支持拮抗多效性理论，提示治疗应聚焦延缓衰老而非抑制基因，为HD治疗和脑进化研究提供新视角。...
美国加州大学洛杉矶分校杨向东教授团队利用BAC转基因小鼠模型研究类亨廷顿舞蹈症（HDL2），发现其与亨廷顿舞蹈症（HD）共享polyQ蛋白介导的致病机制。HDL2由JPH3基因CTG/CAG重复引起，而HD由huntingtin基因CAG重复引起。研究揭示新颖polyQ蛋白表达在HDL2发病中起关键作用，为治疗提供新靶点。...
亨廷顿舞蹈症是一种由HTT基因CAG重复扩增引起的常染色体显性遗传神经退行性疾病，表现为运动障碍、认知衰退和精神异常。目前对症治疗为主，丁苯那嗪可改善舞蹈样动作，基因疗法和胆汁酸疗法等处于研究阶段。本文详细阐述其遗传机制、临床表现及治疗前景，为患者和研究者提供参考。...
哥本哈根大学的研究表明，移植健康的神经胶质...
美国研究人员在亨廷顿舞蹈病预防方面取得突破...
