2007年，科学家在人类基因组差异研究和诱导多能干细胞（iPS细胞）领域取得重大突破。全基因组关联研究（GWAS）以前所未有的速度发现了多种常见疾病的致病基因，如Ⅱ型糖尿病。同时，个人基因组测序成本大幅下降，沃森成为首个花费100万美元以下完成测序的个人。在干细胞领域，山中伸弥和汤姆逊等人成功将人类体细胞重编程为iPS细胞，避免了胚胎干细胞研究的伦理争议，为再生医学带来新希望。...
杜克大学研究人员利用机器学习技术绘制了首张人类基因组印记基因图谱，新发现156个印记基因，数量是此前已知的四倍。该研究揭示了印记基因在发育、疾病中的关键作用，为理解表观遗传调控和疾病机制提供了重要资源。...
我国科学家成功绘制完成第一个完整中国人基因组图谱（炎黄一号），这是首个亚洲人全基因序列图谱。项目由深圳华大基因研究院等机构共同完成，采用新一代测序技术。该成果对研究中国及亚洲人群的遗传背景、疾病易感性及流行病预测具有重要意义，标志着中国在基因组学领域跻身国际前列。...
美国国立卫生研究院（NIH）启动表观基因组研究计划，通过多个资助项目开发创新工具和技术，包括表观遗传学技术开发、参考表观基因组图谱中心和数据协调中心等。该计划旨在深入探索表观遗传学在疾病研究、诊断和预防中的应用，重点研究DNA甲基化等表观遗传机制。...
陈竺院士系统阐述了人类基因组计划的科学意义、技术演进及医学应用。文章从遗传学中心法则出发，介绍了基因组概念、测序策略（如鸟枪法）、中国参与1%测序的贡献，以及功能基因组学、SNP、药物遗传学等前沿领域。强调基因组信息在疾病诊断、基因治疗和预防医学中的价值，并探讨了伦理问题。中国基因组计划自1994年启动，已取得显著成就，未来将聚焦中华民族SNP研究，推动精准医学发展。...
2007年，美国奎格·文特研究所完成了世界首例个人二倍体基因组序列的测序与分析，成果发表于《PLOS Biology》。该研究首次完整呈现了个体两套染色体的遗传信息，发现超过420万个基因变异，包括大量结构变异，揭示个体间遗传差异比此前估计高7倍。文特本人的基因组分析显示，蓝眼睛等性状可准确预测，但复杂疾病风险需结合环境因素。该工作为个性化医学和消除公众对基因测序的恐惧奠定了基础。...
韩国政府启动KARE计划，利用Affymetrix SNP芯片5.0分析超过10000个人类样本，旨在识别与代谢综合征等复杂疾病相关的遗传变异。该项目数据将公开，与SHARE计划类似，有望推动精准医学发展。...
Dana-Farber癌症研究所开发出一种新方法，能够绘制人类基因组中核小体的精确位点图谱。核小体是染色体的基本单位，通过调控转录因子与DNA的结合来控制基因表达。该技术基于基因微阵列和信号处理算法，成功定位了多种人类细胞系中启动子区域的核小体位点，并揭示了核小体分布与基因表达状态的相关性。这一突破为研究癌症等疾病的基因表达异常提供了新工具，并有望成为未来的诊断手段。...
荷兰DSM公司完成黑曲霉基因组测序，该菌用于酶和化合物生产。基因组约3390万碱基对，含超14000个基因，其中6500个功能待定。成果发表于《自然·生物技术》，已获多项专利，涉及肌肉复原、啤酒防混浊及油炸食品去毒等应用。...
美国国立卫生研究院（NIH）下属的美国国立医学图书馆（NLM）宣布推出dbGaP，一个全新的全基因组关联研究（GWA）数据档案库。该数据库整合基因型和表型数据，提供研究资料摘要、变量统计及预计算分析，旨在促进基因-疾病关联研究。首批开放项目包括衰老相关眼疾研究和帕金森症研究，分别由国立眼科研究所和国立神经疾病与中风研究所资助。dbGaP由NCBI管理，被视为数据共享的里程碑，有望推动大量假说产生。...
一项发表在《自然-生态与演化》杂志上的海葵（...
一项发表于《科学》杂志的新研究，通过对237只...
一项由约翰霍普金斯大学与德克萨斯农工大学团...
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