疾病诊疗 / 精神与行为障碍 / 自闭症

自闭症 新定义下美国重度自闭症儿童患病率显著下降

美国疾病控制与预防中心（CDC）最新研究显示，基于更新、更精确的Delphi共识定义，美国8岁自闭症儿童中重度自闭症的患病率降至约17%，低于2023年基于《柳叶刀》标准的27%。该研究揭示了不同...

2026-10-22 21:05:18 165 0

自闭症 私立基金会斥巨资超4.5亿美元，重塑自闭症研究新格局

由谢尔盖·布林家族基金会于2024年成立的“排列研究以影响自闭症”（ARIA）计划，近期已公开承诺投入超过4.5亿美元资助自闭症研究。该计划分为六大科研枢纽，涵盖蛋白质相互作用、人类发...

2026-10-14 16:49:46 106 0

自闭症 研究表明孕期接触对乙酰氨基酚不会对发育中的大脑类器官造成不良影

一项最新研究发现，在模拟妊娠早期末发育阶段的皮质类器官中暴露于对乙酰氨基酚，并不会影响类器官的大小、细胞结构、细胞活力、突触斑点密度以及神经元和祖细胞的比例。该直接生物学...

2026-10-13 16:42:03 72 0

自闭症 唤醒沉睡的血管细胞：靶向脑内皮P2Y2受体逆转小鼠孤独症样行为

一项发表于《Neuron》的研究发现，携带16p11.2缺失（与人类孤独症相关）的小鼠脑内皮细胞ATP水平仅为正常的一半，导致P2Y2受体信号减弱、神经血管耦合迟缓。研究者利用已获批治疗干眼症的P2Y2激动剂恢复内皮功能，改善脑血流，并逆转了成年小鼠的过度活跃、重复刻板运动及运动学习障碍。该研究首次将孤独症相关行为缺陷与脑血管内皮细胞能量代谢联系起来，提出“唤醒沉睡内皮细胞”的潜在治疗新策略，并已申请专利。...

2026-10-08 08:59:34 293 0

自闭症 修复脑血管内皮功能逆转自闭症小鼠核心表型

加拿大渥太华大学研究团队在《Neuron》发表突破性成果，揭示了脑血管内皮细胞功能障碍在自闭症谱系障碍中的关键致病机制。在16p11.2微缺失自闭症小鼠模型中，内皮细胞因ATP耗竭导致P2Y2受体...

2026-10-01 15:17:49 121 0

自闭症 “罕见”自闭症相关遗传病或远比想象中常见：Phelan-McDermid综合征患病率被严重

西奈山Seaver自闭症中心领衔的多源模型研究显示，由22号染色体SHANK3基因缺失或突变引起的Phelan-McDermid综合征（PMS）实际患病率约为1/7300，远高于既往估计，美国可能有超过4.5万名患者。研究整合近18万名接受基因检测的自闭症患者数据，指出诊断缺口主要源于基因检测可及性不足。随着多项精准医学疗法进入临床试验，扩大SHANK3相关基因检测已成为紧迫的伦理与临床需求。...

2026-09-27 09:13:42 223 0

自闭症 自闭症大脑存在两种对立分子模式：千余小鼠转录组揭示共享生物学框架

韩国基础科学研究院团队分析17个自闭症风险突变小鼠品系逾千份前额叶皮层转录组，发现基因不同的模型可归入两种基因活性模式相反的分子分组。突触通讯基因在Group 1低表达、Group 2高表达，RNA加工与染色质调控基因则相反。该分组受性别、发育阶段和脑区影响，氟西汀和锂剂对两组作用不同，且无法逆转细胞比例差异。40名自闭症患者数据中亦识别出两个突触基因活性相反的人类亚组，为理解自闭症的共享生物学提供了新框架。...

2026-09-27 09:01:37 244 0

自闭症 全球ADHD与自闭症诊断率激增：一项大规模研究揭示诊断标准变迁背后的真相

一项覆盖数百万人的大规模流行病学研究显示，注意缺陷多动障碍（ADHD）与自闭症谱系障碍（ASD）的诊断率在过去数十年间持续攀升。研究团队通过分析不同时期诊断人群的特征变化，发现诊断率的增长并非单纯反映疾病患病率的真实上升，而与诊断标准演变、临床识别能力提升及社会认知变化密切相关。该研究为理解神经发育障碍诊断趋势提供了关键流行病学证据，并提示公共卫生系统需重新审视诊断实践与资源配置。...

2026-09-25 14:49:55 251 0