亨廷顿舞蹈症（HD）是一种由HTT基因CAG重复扩增引起的遗传性神经退行性疾病，表现为运动障碍、认知衰退和精神症状。本文综述了2002年以来HD研究的重要进展，包括胆汁酸TUDCA的神经保护、刚果红抑制蛋白聚集、CBP蛋白机制、毒蛋白假说、包涵体的双重作用、RNAi基因沉默以及脑细胞移植等。这些发现深化了对HD病理的理解，并为开发新型治疗策略提供了方向。...
美国明尼苏达大学研究发现，胆汁酸牛磺熊脱氧胆酸（TUDCA）能减轻亨廷顿舞蹈病对脑神经细胞的损伤。实验鼠走迷宫测试显示，注射TUDCA的病鼠能力接近健康鼠，且脑神经细胞死亡减少。该发现为治疗亨廷顿舞蹈病提供了新线索，但人体应用仍需进一步研究。...
梅奥医疗中心的研究人员发现，亨廷顿舞蹈症的病因可能与胆固醇在大脑中的异常堆积有关。变异亨廷顿蛋白与caveolin-1蛋白相互作用，破坏胆固醇的正常转运，导致神经元内胆固醇积聚，进而引发神经退行性病变。该研究为亨廷顿病的治疗提供了新的靶点。...
美国麻省理工学院和哈佛医学院的研究人员发现化合物B2能干扰亨廷顿舞蹈症的病理进程，通过促进突变亨廷顿蛋白聚集并保护蛋白酶体，抑制神经毒性。该研究为开发新型神经退行性疾病疗法提供了新思路，成果发表于《美国国家科学院院刊》。...
梅奥医疗中心研究发现，亨廷顿舞蹈症由变异亨廷顿蛋白与caveolin-1相互作用导致胆固醇在大脑神经元中堆积引起。该发现揭示了疾病机制，为治疗提供了新方向。亨廷顿病是一种遗传性神经退行性疾病，影响运动、认知和情感，目前尚无治愈方法。...
爱荷华州大学卡弗医学院的研究人员利用RNA干扰技术，成功降低了亨廷顿舞蹈症小鼠模型中致病蛋白的水平，并显著改善了运动与神经异常症状。该研究发表于PNAS，首次证明特异性抑制致病蛋白表达的RNAi疗法在动物模型中非常有效，为HD治疗提供了新方向。...
法国医学家最新研究显示，脑细胞移植手术可显著缓解亨廷顿舞蹈症患者的病情，部分患者术后6年病情稳定。该疗法虽非永久治愈，但能为患者争取宝贵生存时间。研究发表于《柳叶刀》，为这一争议性治疗提供了新证据。...
湖北武汉蔡甸区艾氏家族三代10人患怪病，手舞足蹈，5人已去世。医学专家通过基因检测确诊为亨廷顿舞蹈病，这是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，由HTT基因CAG重复扩增引起。文章详细描述了家族病史、误诊经历及确诊过程，强调基因检测对遗传病诊断和咨询的重要性。...
Avicena集团宣布HD-02用于亨廷顿病的慢性毒理学动物实验启动，若结果积极将进入三期临床。HD-02此前已获FDA孤儿药认证，并在I/II期临床中展现安全性和潜在疗效。亨廷顿病是一种遗传性神经退行性疾病，目前尚无治愈方法。...
梅奥医疗中心研究发现，变异亨廷顿蛋白与caveolin-1相互作用导致胆固醇在大脑神经元中异常堆积，揭示了亨廷顿舞蹈症的潜在病理机制。该发现为疾病治疗提供了新思路，并首次明确了亨廷顿蛋白与细胞内运输蛋白的直接关系。...
哥本哈根大学的研究表明，移植健康的神经胶质...
美国研究人员在亨廷顿舞蹈病预防方面取得突破...
本文综述了小分子药物在多发性硬化症治疗中的...
