自闭症 罕见自闭症相关综合征Phelan-McDermid实际患病率远超预期:大规模遗传分析揭示诊
一项由西奈山Seaver自闭症中心领导的大规模遗传分析显示,Phelan-McDermid综合征(PMS)的实际患病率约为1/7300,远高于此前估计。研究整合了近18万人的遗传检测数据,发现美国可能有多达4.5万名患者未被诊断。PMS由22号染色体上SHANK3基因的缺失或突变引起,与自闭症谱系障碍高度相关。研究强调,随着精准医学临床试验的推进,识别这些未诊断患者已成为紧迫的伦理需求。...
一项由西奈山Seaver自闭症中心领导的大规模遗传分析显示,Phelan-McDermid综合征(PMS)的实际患病率约为1/7300,远高于此前估计。研究整合了近18万人的遗传检测数据,发现美国可能有多达4.5万名患者未被诊断。PMS由22号染色体上SHANK3基因的缺失或突变引起,与自闭症谱系障碍高度相关。研究强调,随着精准医学临床试验的推进,识别这些未诊断患者已成为紧迫的伦理需求。...
一项新研究揭示了前扣带皮层(ACC)神经元的两条不同投射通路分别调控社交与注意行为。携带SHANK3b突变的小鼠表现出社交行为异常和注意控制缺陷,通过光遗传学分别激活这两条通路可选择...
一项最新综述为下一代认知脑机接口(BCI)描绘了发展蓝图。该研究指出,将BCI技术从运动功能障碍拓展至抑郁症、焦虑症、创伤后应激障碍等精神疾病,需从静态的运动皮层解码转向动态、多...
近90年前,电休克疗法(ECT)被引入精神科,但其细胞机制一直未明。日本藤田医科大学的研究团队通过开发一种名为REPOPS(重复电休克样模式化光/电刺激)的精准刺激方案,在小鼠模型中揭示...
耶鲁大学医学院的研究团队利用一种新型、高度选择性的正电子发射断层扫描(PET)示踪剂,首次在活体患者中证实了精神分裂症存在广泛的毒蕈碱乙酰胆碱M1受体缺陷。研究发现,与健康对照...
一项由英国伯明翰大学主导的最新研究发现,一种常用于治疗便秘的药物——鲁比普罗酮(lubiprostone),可能具有改善抑郁症患者认知功能障碍(俗称“脑雾”)的潜力。研究团队通过小鼠模型实验揭示,该药物能够激活一种名为ClC-2的氯离子通道,从而恢复大脑前额叶皮层中因慢性压力而受损的神经元功能,并提升突触可塑性。这一发现为抑郁症认知症状的治疗提供了全新靶点,相关论文已发表于《科学》杂志子刊。...
一项开创性临床试验LiBBY研究显示,一种特殊的口服纯化THC/CBD医用油制剂能显著且快速地缓解晚期痴呆患者临终阶段的激越症状。该研究追踪了120名符合临终关怀条件的患者,结果表明,与安慰...
一项基于英国20年健康记录的最新预印本研究显示,自闭症人群一生中发生重大缺血性事件的风险比非自闭症人群高出19%,其中女性风险增加高达71%。研究进一步发现,自闭症人群的卒中患病率...
一项跨学科国际研究联盟通过结合自然场景几何的数学分析与先进的神经计算模型,揭示了现代人工城市景观如何过度劳役人类视觉处理通路。研究发现,人类视觉系统天生适应处理自然景观,...
南加州大学凯克医学院的一项大规模病例对照研究首次提供了强有力的流行病学证据,表明长期、大量吸食大麻与头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)的风险显著增加相关。研究分析了超过400万份医疗记录,发现大麻使用障碍(CUD)患者罹患头颈癌的风险是普通人群的3.5至5倍。该研究发表在《JAMA Otolaryngology-Head & Neck Surgery》上,引发了关于大麻合法化背景下公共健康风险的广泛讨论。...
首届神经遗传与表观遗传戈登研究会议汇聚全球...
一项最新研究揭示,靶向抗氧化疗法无需纠正2...
一项名为LiBBY的II期临床试验取得了积极的初步结...
京都大学一项突破性研究揭示,习惯的形成与执...
一项发表于《美国儿童与青少年精神病学学会杂...
一项最新综述为下一代认知脑机接口(BCI)描绘...