阿尔茨海默病 罕见基因突变如何保护大脑免受阿尔茨海默病损伤?FN1变异揭示APOE ε4致病新机
哥伦比亚大学研究发现,罕见FN1基因变异可限制APOE ε4携带者脑内纤连蛋白(fibronectin)的异常堆积,从而保护血脑屏障。研究通过人类脑组织、脑脊液、干细胞模型、3D血管培养及斑马鱼和小鼠实验,揭示了APOE ε4促进纤连蛋白在脑血管周围积累,经整合素和黏着斑激酶信号通路破坏VEGF、HBEGF和IGF1三种生长因子,导致血脑屏障渗漏的完整机制。该发现为阿尔茨海默病提供了三个潜在治疗靶点。...



