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自闭症 基因突变强度决定自闭症性别差异：女性生物保护屏障在严重突变下彻底崩溃

韩国基础科学研究所(IBS)联合KAIST和延世大学的研究团队，通过构建全球首个可存活的纯合CHD8突变小鼠模型，首次提供了直接实验证据，证明自闭症谱系障碍(ASD)的性别差异并非固定不变，而是取决于基因突变的严重程度。研究发现，携带单拷贝CHD8突变(杂合)的小鼠仅雄性表现出行为异常，而携带双拷贝突变(纯合)的严重模型则导致雌雄两性均出现显著的自闭症相关表型，包括脑体积增大、脑血流改变、脑节律紊乱以及广泛的转录组变化。该成果揭示了女性生物保护机制在严重基因突变下被完全压倒的动态过程，为理解自闭症性别差异...

2026-05-31 10:10:11 201

自闭症 尿液检测可早期预测自闭症：基于肠道微生物代谢物的突破性筛查工具

亚利桑那州立大学的研究团队开发了一种名为“微生物衍生代谢物（MDM）系统”的非侵入性尿液检测方法，能够比传统行为评估更早地识别出自闭症谱系障碍（ASD）高风险儿童。该系统通过测量尿液中17种由肠道微生物产生的小分子代谢物，在涵盖亚利桑那州、马萨诸塞州、田纳西州和德克萨斯州的92名2至11岁儿童临床试验中，实现了90%的敏感性和100%的特异性。研究发现，80%至90%的自闭症儿童体内存在严重升高的、结构改变的血清素和多巴胺类似物，这些物质由肠道细菌产生，可能直接干扰神经递质功能，导致焦虑、抑郁和社交沟通障...

2026-05-31 10:09:35 105
SHANK3变异猕猴模型：自闭症行为与脑功能改变

自闭症 SHANK3变异猕猴模型：自闭症行为与脑功能改变

一项新研究利用深度学习模型，分析携带SHANK3变异的猕猴（Phelan-McDermid综合征动物模型）的行为输出。结果显示，与对照组相比，变异猕猴表现出更多的重复行为、社交能力改变、睡眠质量下降...

2026-05-30 22:34:42 91
INSAR大会力促基础生物学回归自闭症研究

自闭症 INSAR大会力促基础生物学回归自闭症研究

上月举行的国际自闭症研究学会（INSAR）年会迎来史上最大规模参会者之一，并显著增加了基础科学报告的比例。会议科学主席、加州大学戴维斯分校MIND研究所教授Christine Wu Nordahl表示，这是为...

2026-05-28 22:15:40 176
<b>自闭症辅助拼写法再遭质疑：缺乏独立沟通实证</b>

自闭症 自闭症辅助拼写法再遭质疑：缺乏独立沟通实证

一项最新系统综述指出，近年来在自闭症群体中流行的“快速提示法”或“拼写沟通法”等辅助拼写技术，缺乏令人信服的证据证明其信息是由自闭症患者独立表达而非协助者主导。该综述审阅...

2026-05-23 23:15:02 184
CHD8变异表型受多重外部因素影响

自闭症 CHD8变异表型受多重外部因素影响

两项新研究揭示了CHD8基因变异小鼠中自闭症样特征的多重次要影响因素。第一项研究发现，杂合与纯合CHD8变异小鼠的比较显示基因剂量对行为、脑结构和神经活动存在剂量效应，且纯合小鼠的...

2026-05-19 21:25:10 125

自闭症 科学家发现可预防自闭症和多动症的“有益”肠道微生物

一项研究发现 生命早期的表观遗传变化与肠道微生物组发育密切相关 并可能影响自闭症谱系障碍和注意缺陷 多动障碍的风险 某些肠道细菌似乎对这些疾病具有保护作用 该研究表明 出生时存在的表观遗传模式可以影响 关键词：多动症、非编码RNA...

2026-05-18 11:25:28 74

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